Xét nghiệm gen chẩn đoán u não chỉ trong 2 giờ

Một đột phá do các nhà nghiên cứu tại Đại học Nottingham ở Anh phát triển đó là xét nghiệm gen có khả năng chẩn đoán u não chỉ trong vòng 2 giờ. 

Nhóm nghiên cứu của giáo sư Matt Loose, Đại học Nottingham, Anh đã phát triển kỹ thuật giải trình tự gen tiên tiến sử dụng thiết bị di động của Oxford Nanopore Technologies. Đây là một thiết bị nhỏ gọn, có thể cầm tay.

(Ảnh: Getty Images)

Phần mềm nhanh chóng phân tích ADN của khối u não bằng cách phát hiện các bất thường về gen và các mẫu methyl hóa - yếu tố then chốt để xác định các loại khối u. Ngoài việc cung cấp kết quả nhanh chóng, phương pháp này cũng tương đối tiết kiệm chi phí so với nhiều xét nghiệm riêng biệt hiện nay, khoảng 450 Bảng Anh cho mỗi bệnh nhân.

Trong giai đoạn đầu, nhóm nghiên cứu thử nghiệm công nghệ trên 30 mẫu mô đã được lưu trữ. Sau đó, họ tiến hành xét nghiệm trực tiếp trên 50 mẫu u não mới lấy từ bệnh nhân. Kết quả cho thấy sau 24 giờ, công nghệ đạt độ chính xác 90%, tương đương các phương pháp hiện tại. Đáng chú ý, khoảng 76% số mẫu có thể được phân loại chính xác chỉ sau 1 giờ, cho thấy khả năng ứng dụng thực tế ngay trong khi phẫu thuật.

Tiềm năng ứng dụng không dừng lại ở chẩn đoán nhanh. Theo nhóm nghiên cứu, trong tương lai, khi đã xác định chính xác loại u, bác sĩ có thể sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích ngay trong lúc phẫu thuật. “Chúng ta có thể nghĩ tới việc tiêm thuốc chống u trực tiếp vào vị trí tổn thương trong khi bệnh nhân vẫn đang được gây mê”, GS Loose hy vọng. Ông gọi đây là một hướng đi mới của điều trị ung thư, kết hợp giữa phẫu thuật và hóa dược tại chỗ.

Tuy nhiên, giới chuyên môn cho rằng các ứng dụng điều trị tức thời vẫn cần nghiên cứu thêm.

TS Matt Williams, bác sĩ chuyên khoa ung thư tại Bệnh viện Imperial College NHS Trust, nhận định: “Việc rút ngắn thời gian chẩn đoán chắc chắn có lợi cho người bệnh, cả về tâm lý và tiến độ điều trị. Nhưng điều quan trọng là liệu công nghệ này có thể thay đổi phác đồ điều trị thực tế hay không”.

Dù vẫn đang được hoàn thiện và đánh giá thêm trên diện rộng, kỹ thuật sử dụng công nghệ nanopore đã mở ra một bước ngoặt trong ứng dụng công nghệ sinh học vào thực hành lâm sàng. Nếu được triển khai đại trà, đây có thể là chìa khóa giúp hệ thống y tế không chỉ tiết kiệm thời gian mà còn nâng cao hiệu quả điều trị, mở đường cho các phương pháp điều trị chính xác và cá nhân hóa hơn trong lĩnh vực ung thư thần kinh.

Theo số liệu từ Tổ chức Nghiên cứu Ung thư Vương quốc Anh, mỗi ngày có 34 người tại Anh được chẩn đoán mắc u não, tương đương hơn 12.000 ca/năm. Đối với các dạng u não ác tính, thời gian sống sót có thể chỉ dưới 1 năm, khiến tốc độ và độ chính xác trong chẩn đoán trở thành yếu tố sống còn.

Thiếu nữ 14 tuổi mắc u não hiếm gặp do hội chứng di truyền

Một thiếu nữ 14 tuổi, mắc hội chứng Von Hippel-Lindau - một bệnh lý di truyền gây rối loạn mạch máu trong cơ thể, dẫn đến các u nguyên bào mạch máu ở não, thận, tụy và tủy sống.

Ngày 5/5, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức thông tin, bệnh viện vừa phẫu thuật thành công khối u não nền sọ hiếm gặp cho thiếu nữ 14 tuổi do hội chứng di truyền Von Hippel-Lindau.
Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng chảy máu tai từng đợt. Trước đó, bệnh nhân đã được phẫu thuật hai lần tại hai bệnh viện lớn trong TP HCM nhưng cả hai lần chỉ dừng lại ở sinh thiết u, với chẩn đoán ban đầu là u máu trong xương. Tuy nhiên, sau phẫu thuật, bệnh nhân vẫn xuất hiện chảy máu tai từng đợt, gây lo lắng.

Xạ phẫu bằng dao gamma quay: Giải pháp đột phá trong điều trị u não

Xạ phẫu bằng dao gamma quay được xem là “bước tiến vàng” trong điều trị u não và các bệnh lý sọ não. Ai là đối tượng phù hợp? Vì sao đây được coi là "cứu cánh" cho bệnh nhân không thể phẫu thuật?

Phân tích về nguyên lý hoạt động của phương pháp xạ phẫu bằng dao gamma quay, TS.BS Nguyễn Quang Hùng, Phó giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, dao gamma quay sử dụng nguồn phóng xạ Co-60 phát tia gamma, được điều khiển để quay chính xác quanh đầu bệnh nhân. Các chùm tia hội tụ vào một điểm tại tổn thương, phá vỡ cấu trúc ADN của tế bào u, khiến chúng ngừng phát triển và chết đi, đồng thời làm xơ hóa khối u.

Hiện có hai loại dao gamma:

Phẫu thuật nội soi u não qua cung mày, phục hồi nhanh

Theo PGS.TS.BS Đồng Văn Hệ, hiện phương pháp phẫu thuật nội soi cắt u não qua đường mở sọ cung mày sẽ ứng dụng điều trị cho những bệnh nhân bị u ở trước nền sọ, u không quá lớn.

Theo VOV2, chỉ một đường mở rạch cung mày nhỏ 2,5cm, bằng phương pháp nội soi, bác sĩ có thể quan sát được hết các tổn thương, cắt triệt để khối u một cách an toàn, bệnh nhân phục hồi nhanh hơn, thời gian nằm viện ít hơn so với các phương pháp trước đây.

PGS.TS.BS Đồng Văn Hệ, Phó Giám đốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, Chủ tịch Hội Phẫu thuật thần kinh Việt Nam và ASEAN cho biết, kỹ thuật này thuộc Đề tài nghiên cứu cấp nhà nước về phẫu thuật thần kinh ít xâm lấn, được Bộ Khoa học và Công nghệ phê duyệt, với mục tiêu cải tiến phương pháp điều trị, hạn chế tối đa xâm lấn và rủi ro cho bệnh nhân.

Cách đây hơn 20 năm, phương pháp nội soi bắt đầu phát triển và ứng dụng chủ yếu trong điều trị các bệnh ở ổ bụng, sau đó là lồng ngực, khớp và cuối cùng là não do đặc điểm sinh lý não nhỏ, phức tạp. Kỹ thuật này lần đầu tiên được áp dụng trong phẫu thuật cắt bỏ khối u ở não qua đường mở sọ cung mày.

Phau thuat noi soi u nao qua cung may, it xam lan
PGS.TS Đồng Văn Hệ chia sẻ về ca phẫu thuật nội soi qua cung mày cắt bỏ khối u não lần đầu tiên được thực hiện tại Việt Nam. Ảnh VOV

Kỹ thuật này khác với phương pháp mổ khối u nền sọ qua kính hiển vi là chỉ một đường rạch nhỏ khoảng 2,5cm ở chân mày, bác sĩ đưa ống nội soi nhỏ, đường kính khoảng 30-40mm vào, qua đó bác sĩ có thể quan sát được toàn bộ phần não trong hộp sọ, đánh giá được kỹ và nét các tổn thương.

Qua đó, có thể phẫu tích, phân biệt xử lý được tổn thương bệnh lý như khối u, một số dị dạng khác và bảo tồn tối đa cấu trúc não như mạch máu, dây thần kinh sọ não, nhu mô não.

“Cách đây 5 năm, tôi bắt đầu thực hiện nội soi vừa dùng kính hiển vi vừa dùng nội soi hỗ trợ, tức là vẫn dùng kính hiển vi là chính. Khi đó thấy rằng có nhiều ưu điểm về ánh sáng giúp chúng tôi đánh giá tốt hơn các thương tổn. Chúng tôi mổ nội soi kết hợp cho 2 trường hợp đều thành công. Sau đó tôi nghĩ rằng nước ngoài họ làm được thì mình chắc chắn làm được, tôi quyết định nội soi toàn bộ thôi, không dùng kính hiển vi đó nữa.

Ưu điểm lớn nhất của đường mổ nội soi trên cung mày là: Ánh sáng rõ, nét và tôi đánh giá được tất cả vùng rộng lớn trong sọ. Chúng tôi có những ống nội soi 0 độ, 30 độ, 45 độ và 70 độ cho phép chúng ta quan sát rất rộng giống như camera 360 độ. Nó giúp bác sĩ kiểm soát được toàn bộ cấu trúc trong hộp sọ bao gồm mạch máu, dây thần kinh, nhu mô não, những tổn thương bệnh lý”, PGS.TS.BS Đồng Văn Hệ cho biết.

Trước đó, bà Lê Thị Nga - 64 tuổi ở xã Hưng Lĩnh, huyện Hưng Nguyên, tỉnh Nghệ An được chẩn đoán u màng não ở tầng trước nền sọ với kích thước gần 3cm, gần ngay hốc mắt khiến bà thường xuyên bị đau đầu, mắt nhìn kém, đi lại khó khăn. Gia đình rất lo lắng bởi bà tuổi cao, sức yếu. Sau khi PGS.TS.BS Đồng Văn Hệ thăm khám, bà Nga được chỉ định là người đầu tiên thực hiện phương pháp phẫu thuật nội soi cắt u não qua đường mở sọ cung mày vào tháng 2 vừa qua. Ca phẫu thuật thành công, bà Nga được ra viện sau đó 6 ngày, sức khỏe hồi phục nhanh, hiện nay bà có thể đi lại, sinh hoạt bình thường khiến cả gia đình vui mừng khôn xiết.

“Tôi bị trong năm, không đi được, thỉnh thoảng đau đầu, huyết áp lên mà trước đó huyết áp của tôi bình thường. Sau khi được PGS.TS Đồng Văn Hệ phẫu thuật, những triệu chứng đó không còn nữa, sức khỏe bình thường. Cảm ơn bác sĩ Hệ nhiều!”, bà Lê Thị Nga nói.

Theo PGS.TS.BS Đồng Văn Hệ, hiện phương pháp phẫu thuật nội soi cắt u não qua đường mở sọ cung mày sẽ ứng dụng điều trị cho những bệnh nhân bị u ở trước nền sọ, u không quá lớn. Trong tương lai sẽ phẫu thuật cho trường hợp u lớn hơn. Mục đích là giảm tỷ lệ tử vong, để lại ít di chứng nhất có thể, giảm chi phí điều trị và nằm viện cho bệnh nhân. Hiện, trên thế giới có rất ít nước thực hiện được phương pháp này.

Theo Bệnh viện Việt Đức, u não điều trị bằng nhiều phương pháp, phụ thuộc loại tế bào u, kích thước, giai đoạn, thể trạng, tuổi… của người bệnh.

Điều trị u não cần phối hợp đa chuyên khoa: Ngoại thần kinh, nội khoa thần kinh, ung bướu (hóa trị, xạ trị) và các chuyên khoa liên quan.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị căn bản nhất. Phẫu thuật giúp loại bỏ khối u, giải phóng sự chèn ép, cấp cứu một số biến chứng của u não (não úng thủy, tăng áp lực nội sọ). Phẫu thuật lấy tổ chức u để chẩn đoán loại tế bào, xác định đột biến gen, đặc điểm miễn dịch của khối u, chẩn đoán giai đoạn của bệnh cung cấp thông tin chẩn đoán xác định để tiến hành điều trị.

Xạ trị là phương pháp điều trị phổ biến u não. Xạ trị là phương pháp sử dụng nguồn tia bức xạ để tiêu diệt tế bào u não, làm tiêu khối u hoặc kiểm soát khối u chậm phát triển, phòng tái phát.

Có nhiều phương pháp xạ trị: Xạ trị bằng máy gia tốc tuyến tính: Xạ trị 3D CRT, xạ trị điều biến liều (IMRT), xạ trị dưới hướng dẫn của hình ảnh (IGRT); Xạ phẫu: Gamma knife, Cyber knife.

Hóa trị là phương pháp điều trị sử dụng các thuốc có đặc tính gây độc tế bào u, chống tế bào u nhân lên hoặc làm chết trực tiếp tế bào u, làm xơ các mạch máu nuôi u.

Không phải loại u não nào cũng đáp ứng với hóa chất. Hóa chất có thể điều trị phối hợp đồng thời xạ trị hoặc trước xạ trị hoặc sau xạ trị. Chỉ định hóa trị tùy thuộc loại tế bào u não; Điều trị u não bằng thuốc điều trị và điều trị miễn dịch.