Bé gái N.L.P (6 tuổi, Hà Nội) bị sụp mi từ nhỏ, theo quan sát của gia đình, mức độ sụp mi không thay đổi trong ngày và theo thời gian, không có yếu tố chấn thương hay phẫu thuật. Khi trẻ nhai hoặc há to miệng thì mi mắt sụp sẽ cử động và sụp mi có vẻ được cải thiện hơn.
Tuy nhiên khi con lớn, bố mẹ lại lo lắng ảnh hưởng đến thẩm mĩ và tương lai của con nên cho đi khám. Qua khám mắt cho thấy, thị lực của trẻ còn tương đối tốt. Các thông số mi mắt khác cho thấy, mắt trái của trẻ sụp mi 2mm, khi há miệng mi mắt trái nâng cao hơn 1.5-2mm. Kết giác mạc bình thường, đồng tử phản xạ ánh sáng tốt. Không có lác và rối loạn vận nhãn, không phát hiện tổn thương. Dựa vào kết quả thăm khám, bác sĩ chẩn đoán xác định, trẻ có mắt trái: Hội chứng Marcus Gunn; Mắt phải: Theo dõi tật khúc xạ và được bác sĩ tư vấn hướng điều trị.
Bác sĩ trực tiếp khám cho bé gái cho biết, hội chứng Marcus Gunn chiếm khoảng 5% số trường hợp sụp mi bẩm sinh. Hầu hết là bẩm sinh, có một số trường hợp mắc phải đã được báo cáo (rất hiếm) xảy ra do các biến chứng của phẫu thuật hoặc chấn thương.

Khi trẻ có vấn đề về mắt, phụ huynh nên đưa trẻ đi khám càng sớm, càng tốt. Ảnh minh họa.
Hầu hết hội chứng này bị một mắt, phần lớn gặp ở mắt trái. Nguyên nhân chính xác chưa rõ ràng và có nhiều giả thuyết khác nhau, nhưng giả thuyết được chấp nhận nhất là có sự kết nối bất thường, vị trí kết nối bất thường này có thể khác nhau như: Kết nối vỏ não hoặc dưới vỏ não; Kết nối gian nhân hoặc sự phân bố bất thường trong bó dọc sau; Kết nối sai lệch giữa dây thần kinh sinh ba (nhánh V3) và dây vận nhãn (dây III);…
Trẻ mắc hội chứng Marcus Gunn thường có một trong các dấu hiệu sau:
- Co rút mi sụp kèm theo kích thích cơ chân bướm cùng bên do nhai, mút, há miệng hay vận động hàm sang bên đối diện;
- Các kích thích ít làm gây nháy mắt bao gồm: đưa hàm ra trước, cười, nuốt, nghiến răng;
- Hiện tượng này không cải thiện theo tuổi.

Trẻ mắc hội chứng Marcus Gunn tùy trường hợp sẽ được phẫu thuật để không ảnh hưởng đến thẩm mỹ. Ảnh minh họa
“Trường hợp bệnh nhi trên thuộc sụp mi nhẹ, biên độ nháy mi nhỏ. Hiện tượng nháy mi khi nhai được xem là có ý nghĩa về mặt thẩm mỹ nếu biên độ từ 2mm trở lên. Nếu mức độ nháy mi không ảnh hưởng thẩm mỹ đáng kể hoặc nếu sụp mi nhẹ, thì có thể không cần phẫu thuật”, bác sĩ điều trị cho bé gái nói.
Theo đó, khi trẻ mắc hội chứng này có thể phẫu thuật với trường hợp sụp mí nặng hoặc trung bình. Mặc dù hội chứng Marcus Gunn không nguy hiểm đến tính mạng, nhưng có thể gây ảnh hưởng thẩm mỹ và thị lực nếu không được phát hiện, theo dõi và điều trị phù hợp.
Đối với trẻ bị sụp mi bẩm sinh cần khám sớm để kiểm soát nhược thị do mi mắt che lấp trục thị giác, phát hiện tình trạng lác, lệch khúc xạ hai mắt, tư thế đầu bất thường hoặc các bệnh lý toàn thân bẩm sinh phối hợp.
“Sụp mi bẩm sinh kèm vận động bất thường mi mắt khiến việc điều trị trở nên phức tạp hơn trường hợp sụp mi thông thường và có thể không khắc phục được hoàn toàn. Vì vậy, tùy theo bệnh cảnh cụ thể mà bác sĩ sẽ chỉ định can thiệp sớm hoặc chỉ theo dõi định kỳ cho bệnh nhân”, bác sĩ điều trị cho bé gái thông tin.