Bệnh bẩm sinh nguy hiểm

Vừa qua các bác sĩ khoa Ngoại Tổng hợp, Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng đã thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi cắt nang ống mạch chủ cho bệnh nhi Đ.T.M.P 10 tuổi ở Vĩnh Bảo, Hải phòng, có nang ống mật chủ kích thước lớn trên 7cm.

Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng cho biết, bệnh nang ống mật chủ là bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Bệnh thường mắc do bẩm sinh, trung bình cứ khoảng 1.300 – 1.500 trẻ sẽ có 1 trẻ mắc bệnh.

Phẫu thuật nội soi điều trị bệnh nang ống mật chủ là kỹ thuật xếp loại khó, gần như hàng đầu trong phẫu thuật nội soi tiêu hóa ở trẻ em.

Nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời, trẻ sẽ bị đau bụng nhiều tái diễn, nhiễm trùng đường mật, sỏi mật, viêm túi mật áp- xe gan, viêm tụy, vỡ nang, xơ gan, ung thư đường mật...

U nang ống mật chủ là hiện tượng giãn to ≥ 1cm, bẩm sinh của ống mật chủ. Biểu hiện của u nang ống mật chủ khác nhau tùy theo tuổi. Ở trẻ mới sinh và trẻ nhỏ bệnh thường được biểu hiện bằng vàng da hay khối u bụng. Biểu hiện đau bụng ít gặp hơn.

Ở trẻ lớn biểu hiện hay gặp là nhiều lần đau bụng, đôi khi có thể kèm theo sốt, vàng mắt, vàng da (viêm đường mật).

Phát hiện sớm tránh biến chứng nặng nề gây tử vong

Theo BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM cho biết, nang ống mật chủ là dị tật bẩm sinh có thể gây nhiều biến chứng như các bệnh lý về gan, tuyến tụy, ung thư ống mật, suy đa cơ quan…

Trẻ mắc bệnh thường được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật sớm nhằm hạn chế ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển của trẻ.

BSCKII Trọng phân tích, nang ống mật chủ là tình trạng đường mật ngoài gan và/hoặc trong gan, giãn nở thành dạng hình thoi hoặc dạng cầu mà không có sự tắc nghẽn nguyên phát của ống mật chủ.

Bình thường, gan đảm nhiệm vai trò sản xuất mật để tiêu hóa thức ăn. Nhưng khi bị u nang ống mật chủ, ống dẫn mật bị viêm khiến mật trào ngược vào gan.

Bệnh rất hiếm gặp, ước tính chỉ 1/100.000 – 1/150.000 trẻ em tại các nước phương Tây mắc bệnh này. Bệnh phổ biến hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Nhật Bản. Tỷ lệ mắc bệnh nang ống mật chủ ở bé gái cao gấp 4 lần so với bé trai.

Dựa vào vị trí, mức độ và hình dạng sự bất thường của nang trong hệ thống ống mật, tình trạng này được phân thành nhiều loại khác nhau.

Loại 1: Nang ống mật chủ đơn thuần, đơn độc hoặc ống gan chung và ống mật chủ giãn ra. Đây là dạng thường gặp nhất, chiếm 80-90% tổng số ca bệnh.

Loại 2: Có túi thừa bất thường ở ống gan chung hoặc ống mật chủ.

Loại 3 (choledochocele): Sa ống mật chủ, các bệnh phát sinh từ phần thấp của ống mật chủ, tính từ dưới D2 tá tràng.

Loại 4: U nang trên cả ống mật chủ trong và ngoài gan (IVa) hoặc xuất hiện nhiều u nang ngoài gan (IVb).

Loại 5: U nang đường mật trong gan, bệnh Caroli.

Hiện vẫn chưa xác định được các yếu tố nguy cơ làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở trẻ. Tuy nhiên, nếu trẻ được sinh ra trong gia đình có người thân đã từng mắc bệnh u nang ống mật chủ bẩm sinh, trẻ có thể dễ mắc bệnh này hơn.

Ngoài ra, nếu trẻ mắc các bệnh lý về mật tụy như rối loạn chức năng tuyến tụy một phần hoặc hoàn toàn, rối loạn chức năng cơ vòng Oddi, ống mật chủ đôi, APBDJ (Congenital anomalous pancreatic junction) cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Theo một giả thuyết khác cho rằng, đây là sự bất thường của kênh chung mật – tuỵ.

Nguyên nhân bệnh nang ống mật chủ bẩm sinh do: Bình thường, ống mật có nhiệm vụ vận chuyển mật từ gan qua tuyến tụy đến phần đầu tiên của ruột non (tá tràng).

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, hệ thống ống mật xuất hiện bất thường tại nơi giao nhau giữa ống mật và ống tụy khiến dịch tụy chảy ngược vào trong ống mật dẫn đến sự hình thành của nang ống mật chủ.

Mặc dù đa số các trường hợp trẻ mắc bệnh này là bẩm sinh nhưng các triệu chứng của bệnh thường sẽ xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh hoặc sẽ xuất hiện sau đó vài năm. Các triệu chứng điển hình của nang ống mật chủ gồm:

Vàng da;

Đau bụng, nhất là vùng bụng trên bên phải;

Có khối u ở hạ sườn phải;

Buồn nôn, nôn;

Sốt.

Trẻ vàng da do nang ống mật chủ.

Biện pháp chẩn đoán bệnh nang ống mật chủ

Nang ống mật chủ có thể được phát hiện sớm trong giai đoạn thai kỳ bằng phương pháp siêu âm. Tuy nhiên, phần lớn bệnh được phát hiện trước khi trẻ được 10 tuổi, chủ yếu trong giai đoạn sơ sinh.

Bệnh gây ra nhiều biến chứng: Viêm đường mật do nước mật bị nhiễm trùng; Xơ gan do viêm đường mật tái phát và ứ mật; Viêm tụy cấp; Chảy máu đường mật do thành đường mật bị viêm loét; Ung thư đường mật...

Tùy vào từng trường hợp, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị nang ống mật chủ phù hợp. Phẫu thuật được chỉ định đối với các trường hợp được chẩn đoán trước sinh không có vàng da vàng mắt có thể mổ lúc trẻ khoảng 3 tháng tuổi. Nếu kèm theo vàng mắt, vàng da mổ sớm hơn lúc 1-2 tháng tuổi. Đối với các trường hợp khác mổ sớm sau khi được phát hiện.