Trong thời gian qua, khoa Hồi sức Nhiễm - Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiếp nhận một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ nặng do bệnh Homocystin niệu (Homocystinuria) - một bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số axit amin dẫn đến rối loạn đa hệ thống của mô liên kết, cơ, hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch.

Bệnh nhi là một bé nam, 2,5 tuổi, nhập viện vào ngày thứ 3 của bệnh với triệu chứng khởi phát là nôn ói sau ăn khoảng 3-4 lần/ngày, sau đó ói ngày càng tăng dần. Ngày nhập viện, người nhà thấy bé ói nhiều lần kèm lừ đừ, tiếp xúc kém nên đưa bé đến bệnh viện.

Trước khi khởi phát bệnh, bé không sốt, không có tiền sử chấn thương đầu và chưa từng nhập viện trước đây. Khám lâm sàng lúc nhập viện ghi nhận bé đừ, yếu nửa người (T) mức độ trung bình, phản xạ Babinski (+) bên (T), không có dấu màng não.

Sau nhập viện, bé bắt đầu xuất hiện những cơn co giật ngắn ở nửa người (T) kèm theo tri giác xấu dần, diễn tiến đến hôn mê phải đặt nội khí quản giúp thở.

Chụp CT scan sọ não cấp cứu ghi nhận nhồi máu đồi thị (P) kèm phù não xung quanh, huyết khối lan toả tĩnh mạch vỏ não, xoang tĩnh mạch nội sọ, kéo dài đến tĩnh mạch cảnh chung (T), đường giữa lệch sang (T). Chụp MRI sọ não cũng ghi nhận hình ảnh nhồi máu kèm xuất huyết vùng đồi thị (P), vùng đính (P), lồi thể chai, chất trắng cạnh hai não thất bên, trung tâm bầu dục 2 bên và huyết khối tĩnh mạch nội sọ lan toả.

Xét nghiệm dịch não tuỷ bình thường. Xét nghiệm máu cho thấy homocystin máu tăng cao rõ rệt (> 50 µmol/L), đồng thời nồng độ homocystin trong nước tiểu cũng tăng rất cao (>600 µmol/g Creatinin). Xét nghiệm methionin/ máu tăng, vitamin B12 và acid folic/ máu trong giới hạn bình thường.

Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen CBS (cystathionine beta-synthase), thể đồng hợp tử, xác định chẩn đoán bệnh homocystin niệu.

Bệnh nhi được hồi sức tích cực bằng thở máy xâm lấn, an thần, vận mạch, chống phù não, điều trị huyết khối bằng enoxaparin sau đó chuyển sang rivaroxaban. Đồng thời, bé được bắt đầu điều trị nguyên nhân bằng pyridoxin liều cao kết hợp với folate và vitamin B12. Chế độ ăn giảm methionin được triển khai với sự tư vấn của các bác sĩ dinh dưỡng.

Sau hơn 2 tuần điều trị, bé tỉnh dần, được cai máy thở, tình trạng yếu nửa người trái cải thiện dần. Trẻ được xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo hoàn toàn, còn yếu nhẹ tay trái. Trong thời gian tới, trẻ sẽ tiếp tục theo dõi và điều trị dài hạn tại chuyên khoa di truyền - chuyển hóa và phục hồi chức năng thần kinh.

Đây là một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ do nguyên nhân rất hiếm gặp ở trẻ em, việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là yếu tố quyết định đến tiên lượng thần kinh lâu dài của trẻ.

Nhờ vào hướng tiếp cận chẩn đoán hợp lý, hồi sức thần kinh tích cực và điều trị nguyên nhân kịp thời, kết cục điều trị của bệnh nhi này rất khả quan. Ngoài ra, việc phối hợp đa chuyên khoa cũng có vai trò quan trọng, quyết định sự thành công trong điều trị bệnh nhi này.

PGS.TS. BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên (Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm, Bệnh viện Nhi Đồng 1)