Cô Lâm và chồng là anh Dương, sống ở thành phố Ôn Châu, tỉnh Chiết Giang (Trung Quốc), kết hôn được 6 năm nhưng không thể có con. Sau khi hai vợ chồng cùng nhau đến Trung tâm Y tế Sinh sản của Bệnh viện Liên kết số 1 - Đại học Y khoa Ôn Châu để khám vô sinh, họ phát hiện ra sự thật bất ngờ, anh Dương...không phải đàn ông.

Bác sĩ Hoàng Học Phong, Giám đốc Trung tâm y tế, phát hiện ra anh Dương có vấn đề. Qua xét nghiệm, kết quả phân tích tinh dịch của anh Dương cho thấy: "Không có tinh trùng trong tinh dịch".

Bác sĩ Hoàng Học Phong đã sắp xếp một cuộc kiểm tra chi tiết hơn, hy vọng có thể giúp anh Dương tìm ra nguyên nhân bởi nội tiết tố (FSH) cao và cơ quan sinh sản nam của anh Dương phát triển bình thường.

Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của anh Dương là "46XX", từ quan điểm di truyền học, anh Dương không phải đàn ông. Trên lâm sàng, bệnh này còn được gọi là hội chứng đảo ngược giới tính. Mặc dù anh Dương có các đặc điểm sinh dục nam chính (ống dẫn tinh, túi tinh, mào tinh hoàn, dương vật) và các đặc điểm sinh dục phụ (râu, yết hầu) nhưng kiểu nhân nhiễm sắc thể của anh lại là kiểu nhân "46XX" của nữ.

Hội chứng đảo ngược giới tính là một bệnh di truyền, có sự phát triển bất thường về giới tính, cơ chế hoạt động tương đối phức tạp. Bác sĩ Hoàng Học Phong chỉ ra, các nguyên nhân phổ biến bao gồm chuyển đoạn cuối Yp/Xp và mất hoặc bất hoạt một đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X có thể ức chế quá trình hình thành tinh trùng. Các bệnh di truyền như vậy được coi là đột biến gen.

Kết quả này khiến vợ chồng cô Lâm và anh Dương vô cùng bất ngờ và đau lòng. Sau khi vượt qua được cú sốc, hiện cả hai đang nhờ bác sĩ tư vấn tiếp.