Mới đây, Bệnh viện Trung ương Đại học Trịnh Châu, Hà Nam, Trung Quốc, đã tiếp nhận cô Hà, một bệnh nhân có triệu chứng kỳ lạ. Cô Hà và bạn trai đã hẹn hò được 3 năm, lên kế hoạch kết hôn nên đi khám sức khỏe. Trong lúc khám, bác sĩ phát hiện cô Hà có khối u ở bụng.

Sau khi thăm khám kỹ càng, bác sĩ phát hiện cô Hà mắc phải chứng bệnh hiếm gọi là hội chứng không nhạy cảm với androgen (Androgen Insensitivity Syndrome – AIS), bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính trước khi sinh và trong tuổi dậy thì.

Người bệnh về mặt di truyền là nam giới với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào.

Do cơ thể không đáp ứng với hormone sinh dục nam (nội tiết tố androgen) nên họ có thể có một số đặc điểm cơ thể của phụ nữ. Hội chứng không nhạy cảm với androgen do đột biến gen AR được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Khối u của cô Hà thực chất là tinh hoàn bị thoái hóa, nội tiết tố sinh dục của cô cũng bất thường.

Bác sĩ cho biết thêm, cô Hà có đặc điểm là nữ, mái tóc dài bồng bềnh, biểu hiện có nét của con gái nhưng sẽ không có kinh nguyệt. Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 1/10.000, nguyên nhân chủ yếu là do đột biến gen.

Biết được bệnh tình của mình, cô Hà vô cùng suy sụp bởi cô đã có tình cảm sâu nặng với bạn trai. Hiện tại, sự thật phũ phàng, dù vẫn giống phụ nữ cả về tâm lý lẫn ngoại hình nhưng giới tính của cô không phải là nữ, nếu như bạn trai đặt nặng chuyện sinh con, mối tình này của cô sẽ hoàn toàn tan vỡ.