Ung thư từ lâu đã là nỗi ám ảnh không chỉ với người bệnh mà còn với cả gia đình. Mỗi năm, hàng triệu ca ung thư mới được phát hiện trên thế giới, trong đó không ít trường hợp có yếu tố di truyền. Khi nghe đến hai chữ “di truyền”, nhiều người thường nghĩ ngay đến “án tử đã được định sẵn” rằng nếu cha mẹ, anh chị em từng mắc bệnh thì sớm muộn bản thân cũng sẽ khó thoát khỏi số phận ấy. Nhưng sự thật không hẳn như vậy.
Ngày nay, với tiến bộ y học, khoa học đã chứng minh ung thư di truyền có thể phòng ngừa được nếu được phát hiện sớm và có phương án phòng ngừa, kiểm soát phù hợp. Quan trọng là mỗi người cần hiểu đúng bản chất, chủ động trang bị kiến thức và thực hiện các biện pháp phòng ngừa một cách khoa học.
Ung thư di truyền: Không phải “án tử” dành sẵn cho tất cả
Trước tiên, cần làm rõ, không phải mọi ca ung thư đều có nguyên nhân từ di truyền. Thống kê cho thấy, chỉ khoảng 5-10% các trường hợp ung thư có liên quan trực tiếp đến đột biến gen di truyền từ thế hệ trước.
Những loại ung thư thường liên quan đến yếu tố di truyền nhất gồm:
Ung thư vú, buồng trứng: Liên quan đến đột biến gen BRCA1, BRCA2. Những người mang đột biến gen này có nguy cơ mắc ung thư vú, buồng trứng cao gấp 5-10 lần so với người bình thường.
Ung thư đại trực tràng: Liên quan đến hội chứng Lynch (HNPCC), làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung và một số loại ung thư khác.
Ung thư tuyến tiền liệt: Có thể di truyền trong gia đình nam giới.
Một số dạng ung thư hiếm gặp khác: Ung thư tuyến giáp thể tủy, ung thư thận di truyền, ung thư võng mạc ở trẻ em (retinoblastoma)…
Điểm quan trọng là mang gen đột biến không đồng nghĩa chắc chắn mắc ung thư. Yếu tố môi trường, lối sống, chế độ ăn uống, rèn luyện thể chất và việc tầm soát y tế định kỳ đóng vai trò then chốt quyết định việc gen “ngủ yên” hay “thức dậy”.
Ai nên xét nghiệm?
Không phải ai cũng cần làm xét nghiệm gen di truyền ung thư. Theo khuyến cáo, những trường hợp dưới đây nên cân nhắc xét nghiệm di truyền:
Trong gia đình (bố mẹ, anh chị em ruột) từng có người mắc ung thư trước tuổi 50.
Gia đình có nhiều người cùng huyết thống mắc cùng một loại ung thư.
Một người mắc nhiều loại ung thư khác nhau.
Có người trong gia đình mắc các loại ung thư được biết có liên quan đến hội chứng di truyền (ví dụ như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, tuyến giáp thể tủy…).
Người thuộc nhóm dân số có tỷ lệ mang gen đột biến cao (ví dụ một số cộng đồng người Do Thái Ashkenazi có tỷ lệ mang gen BRCA1, BRCA2 cao hơn bình thường).
Việc xét nghiệm di truyền sẽ được bác sĩ chuyên khoa ung bướu – di truyền tư vấn kỹ lưỡng, vì kết quả xét nghiệm sẽ ảnh hưởng đến quyết định điều trị, phòng ngừa và cả kế hoạch sinh con.
Tầm soát chủ động để bảo vệ bạn khỏi nguy cơ
Công nghệ xét nghiệm gen đã phát triển nhanh, chi phí giảm hơn trước nhiều, độ chính xác cao hơn. Khi phát hiện mang gen đột biến, người bệnh sẽ được tư vấn lập kế hoạch tầm soát ung thư sớm hơn và chặt chẽ hơn người bình thường. Ví dụ:
Với người mang gen BRCA1/2: Có thể bắt đầu tầm soát ung thư vú từ năm 25 tuổi, thay vì 40-45 tuổi như khuyến cáo chung.
Thực hiện chụp nhũ ảnh, MRI vú, siêu âm định kỳ 6 tháng – 1 năm/lần.
Nội soi đại trực tràng sớm và thường xuyên hơn nếu thuộc nhóm nguy cơ hội chứng Lynch.
Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư, siêu âm ổ bụng, xét nghiệm máu định kỳ để phát hiện dấu hiệu bất thường.
Phẫu thuật dự phòng: Lựa chọn táo bạo nhưng đáng cân nhắc
Một số người nổi tiếng từng chủ động thực hiện phẫu thuật dự phòng để giảm thiểu nguy cơ ung thư di truyền, tiêu biểu như Angelina Jolie đã cắt bỏ tuyến vú khi phát hiện mang gen BRCA1 đột biến.
Tùy vào chỉ số nguy cơ, bác sĩ có thể tư vấn:
Cắt bỏ tuyến vú, buồng trứng, ống dẫn trứng (với nữ mang gen BRCA1/2).
Cắt đại tràng một phần (trong hội chứng Lynch).
Những quyết định này luôn cần sự cân nhắc kỹ lưỡng về mặt y học, tâm lý, tài chính và tác động đến cuộc sống, sinh sản. Người bệnh thường được hội chẩn đa chuyên ngành, có bác sĩ tâm lý và bác sĩ di truyền đồng hành.
Yếu tố lối sống vẫn là chìa khóa quan trọng nhất
Bạn không thể thay đổi gen, nhưng bạn hoàn toàn có thể kiểm soát lối sống. Hàng loạt nghiên cứu cho thấy, ngay cả khi mang gen ung thư di truyền, nếu duy trì lối sống lành mạnh, nguy cơ phát triển bệnh vẫn có thể giảm mạnh.
Các nguyên tắc vàng để ngăn ngừa ung thư:
Không hút thuốc lá, tránh khói thuốc thụ động.
Hạn chế rượu bia.
Ăn nhiều rau xanh, trái cây tươi, chất xơ; hạn chế thịt đỏ, thức ăn nhanh, đồ chiên rán nhiều dầu mỡ.
Tập thể dục tối thiểu 30 phút/ngày, ít nhất 5 ngày/tuần.
Kiểm soát cân nặng, duy trì chỉ số BMI khỏe mạnh.
Ngủ đủ giấc, quản lý stress, giữ tinh thần tích cực.
Đi khám sức khỏe định kỳ, tầm soát đúng lịch.
Lời khuyên từ chuyên gia
Biết mình có mang gen đột biến ung thư di truyền là một lợi thế, không phải án tử. Nếu bạn biết sớm, bạn sẽ có nhiều lựa chọn: Xét nghiệm, tầm soát định kỳ, can thiệp sớm. Yếu tố di truyền chỉ là một phần, phần còn lại phụ thuộc vào sự chủ động và lối sống của chính bạn.
Ung thư di truyền không phải là số phận không thể tránh. Thế kỷ 21 đã mở ra nhiều cánh cửa mới cho việc phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm. Điều quan trọng nhất là bạn đừng hoảng sợ, cũng đừng chủ quan. Nếu gia đình có người từng mắc ung thư, hãy tìm hiểu thông tin, tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để lập kế hoạch tầm soát, chăm sóc sức khỏe toàn diện. Sức khỏe nằm trong tay bạn, hãy biến hiểu biết thành hành động, biến lo lắng thành động lực sống khỏe mỗi ngày.
