Vừa qua, tại Phòng khám Hiếm muộn – Nam học, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, các bác sĩ đã chẩn đoán thành công một trường hợp vô sinh nam do hội chứng De la Chapelle (46,XX) - một rối loạn di truyền hiếm gặp.

Đây là ca bệnh đầu tiên được phát hiện tại bệnh viện, đánh dấu bước tiến mới trong công tác chẩn đoán và điều trị vô sinh do nguyên nhân di truyền tại địa phương.

Bệnh nhân là nam giới, đến khám vì vợ chồng mong con hơn 1 năm. Qua thăm khám và thực hiện các cận lâm sàng, các bác sĩ ghi nhận xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng (azoospermia), siêu âm tinh hoàn phát hiện hai bên có kích thước nhỏ.

Trước nghi ngờ nguyên nhân liên quan đến bất thường di truyền, bệnh nhân được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu bao gồm: Phân tích vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype).

Kết quả cho thấy:

Mất đoạn AZF – một vùng quan trọng trên NST Y liên quan đến sinh tinh.

SRY dương tính – có gen định hướng giới tính nam.

NST đồ: Người nam mang karyotype 46, XX.

Dựa trên kết quả và thăm khám lâm sàng, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng De la Chapelle – một nguyên nhân di truyền hiếm gặp gây vô sinh ở nam giới, trong đó người bệnh có hình thể bên ngoài là nam giới, nhưng lại mang bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của nữ giới (46,XX). Mắc hội chứng này nên bệnh nhân không thể sản xuất tinh trùng.

Đây là nhóm bệnh lý phức tạp, khó phát hiện, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa và năng lực chuyên môn cao về di truyền học. Đáng chú ý, ca bệnh này được chẩn đoán thành công nhờ sự phối hợp hiệu quả giữa Tổ hỗ trợ sinh sản và phòng Di truyền – đơn vị trực thuộc Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Việc phát hiện đúng nguyên nhân di truyền không chỉ có ý nghĩa quyết định trong việc lựa chọn phương án điều trị phù hợp, tránh can thiệp không cần thiết, mà còn giúp định hướng rõ ràng các giải pháp sinh sản, đồng thời tư vấn tâm lý kịp thời cho người bệnh.