Dị dạng động tĩnh mạch (AVM) là bệnh lý rất khó xử trí, thách thức lớn đối với ngành y. Vỡ phình động mạch não tỷ lệ tử vong khoảng 34- 45%. Trong đó, gần 10% tử vong nhanh chóng trong vòng 1 giờ đầu trước khi người bệnh được đưa tới bệnh viện.

Bỗng nhiên mất ý thức, ngừng tim

Cậu bé N.K.N (12 tuổi, ở Phú Thọ) tỉnh dậy sau gần hai tuần hôn mê sâu là khoảnh khắc khiến tất cả y bác sĩ, cán bộ y tế Bệnh viện Bạch Mai vỡ òa hạnh phúc.

Hơn hai năm trước, khi chơi thể thao, N.K.N thường có hiện tượng mệt nhiều, chóng mặt. Cho con đi kiểm tra, gia đình nghĩ đơn giản chỉ là biểu hiện sinh lý tuổi dậy thì, ai ngờ bé bị dị dạng động tĩnh mạch (AVM) tuỷ cổ bẩm sinh, vị trí C1- C3, căn bệnh hiếm gặp, vô cùng nguy hiểm.

Bố của N.K.N - bác sĩ ngoại khoa, hiểu hơn ai hết mức độ nghiêm trọng và những nguy cơ của căn bệnh con mình phải đối mặt trong tương lai. Gia đình đã đưa con đi thăm khám nhiều nơi, phần lớn đều khuyên theo dõi, giữ gìn, tránh vận động mạnh bởi tỷ lệ can thiệp chỉ 50 - 50, thậm chí không ai nói trước điều gì có thể xảy ra.

Nỗi âu lo luôn thường trực, nhưng không ai trong gia đình có thể nghĩ biến cố xảy ra nhanh đến vậy. Không dấu hiệu báo trước, buổi chiều N. đang chơi cùng bà thì đột ngột nằm gục xuống, mất ý thức, tim ngừng đập, hôn mê...

Trường hợp khác, bé trai 11 tháng tuổi đang chơi bình thường ở lớp mầm non bỗng thét lên một tiếng rồi hôn mê, phải nhập viện cấp cứu. Kết quả thăm khám và chụp CT sọ não, các bác sĩ phát hiện trẻ có ổ xuất huyết (đột quỵ não) lớn dưới màng cứng do vỡ túi phình mạch máu não.

Theo PGS.TS Mai Duy Tôn, Giám đốc Trung tâm Đột quỵ, Bệnh viện Bạch Mai, đây là bệnh lý rất khó xử trí, một thách thức lớn đối với bác sĩ đột quỵ, phẫu thuật thần kinh và bác sĩ can thiệp điện quang trên toàn thế giới.

Tại Trung tâm Đột quỵ, Bệnh viện Bạch Mai đã tiếp nhận rất nhiều ca chảy máu nội sọ do dị dạng động tĩnh mạch vỡ.

PGS.TS Đồng Văn Hệ, Giám đốc Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh, Bệnh viện Việt Đức cho biết, dị dạng động tĩnh mạch có thể xảy ở mọi mạch máu trong cơ thể, nhưng thường xảy ra nhất ở não hoặc tủy sống.

Can thiệp sớm tránh tử vong

PGS.TS Lê Văn Trường, Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết, dị dạng động tĩnh mạch não là bệnh bẩm sinh, hình thành một đám rối mạch máu bất thường trong não, nối thông động mạch và tĩnh mạch não, không đi qua hệ mao mạch bình thường của não, không cấp máu cho nhu mô não, khi vỡ gây đột quỵ chảy máu não.

Dị dạng động tĩnh mạch có thể không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào cho đến khi bị vỡ, dẫn đến chảy máu trong não. Bệnh được phát hiện chủ yếu ở độ tuổi 45 trở xuống trong 3 tình huống: Chảy máu não (50-60%), đau đầu, động kinh (40-45%), hoặc tình cờ (5-10%). Một số bệnh nhân được phát hiện bệnh khá muộn (60-70 tuổi).

Nhiều bệnh nhân được chẩn đoán do kiểm tra sức khoẻ hoặc do các vấn đề khác không liên quan đến khối dị dạng như chấn thương sọ não.

Một số triệu chứng khác của dị dạng động tĩnh mạch có thể kể đến: Co giật, đau đầu, yếu liệt, nói khó, nhìn mờ, lú lẫn. Các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xuất hiện trong độ tuổi từ 10 đến 40.

Dị dạng động tĩnh mạch não có thể làm tổn thương mô não theo thời gian. Các tác động tích tụ từ từ, thường gây ra các triệu chứng ở tuổi trưởng thành sớm. Tuy nhiên, khi đến tuổi trung niên, các dị dạng động tĩnh mạch não có xu hướng duy trì ổn định, ít gây ra các triệu chứng hơn.

Dị dạng động tĩnh mạch có thể gây ra hiện tượng “trộm máu não”, do dòng máu bị hướng đến khối dị dạng thay vì cung cấp dưỡng chất cho tế bào não, từ đó hình thành các cơn nhồi máu não.

Bệnh nhân dị dạng động tĩnh mạch có nguy cơ bị vỡ hàng năm khoảng 2-4% (kể cả trẻ em) bị do vỡ khối dị dạng. Đây là biến chứng nặng nề nhất của bệnh gây chảy máu não, đột quỵ, bệnh nhân có thể tử vong tức thì.

Vì vậy, nếu nghi ngờ bệnh dị dạng động tĩnh mạch não, bệnh nhân cần được chụp cộng hưởng từ não và mạch máu não (MRI - MRA) hoặc cắt lớp vi tính (CT), đặc biệt nếu có CT đa lớp cắt MSCT là tốt nhất, để phát hiện tổn thương. Chụp mạch não số hóa xóa nền (DSA) rất cần thiết để đánh giá chi tiết hình thái cấu trúc dị dạng mạch máu não.