Dù hoàn toàn khỏe mạnh và chưa từng có tiền sử bệnh lý, anh N.X.T. (28 tuổi, Hà Nội) vẫn chủ động đi khám tiền sinh sản và làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và sàng lọc 18 bệnh di truyền gen lặn để đánh giá nguy cơ trước khi lên kế hoạch sinh con.

Kết quả khám tại Bệnh viện Medlatec, người vợ không phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể. Trong khi đó, kết quả xét nghiệm của người chồng phát hiện nhiễm sắc thể 16 dễ gãy dạng khảm (FRA16).

Nhiễm sắc thể đồ người chồng - cụm tế bào 1: 46,XY,fra(16)(q22) (mũi tên chỉ vị trí dễ gãy trên NST 16). Ảnh BV

Cụ thể, khi phân tích 50 cụm tế bào mẫu ngẫu nhiên, có 35 tế bào bình thường và 15 tế bào xuất hiện vị trí dễ gãy trên nhiễm sắc thể số 16.

Trường hợp này là lời cảnh báo từ các chuyên gia di truyền: nhiều bất thường di truyền âm thầm tồn tại mà không gây ra bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào, chỉ có thể phát hiện thông qua tầm soát chuyên sâu trước khi mang thai.

ThS.BSNT Trần Hiền, Chuyên khoa Y sinh học di truyền tại Medlatec, cho biết đây là hiện tượng khảm khi trong cùng một cơ thể tồn tại các dòng tế bào có đặc điểm di truyền khác nhau. Do vẫn có dòng tế bào bình thường song song tồn tại, người mang đặc điểm này thường hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng lâm sàng và cũng chưa từng gặp vấn đề về sinh sản. Thực tế, FRA16 là bất thường hiếm gặp, thường xuất hiện tự phát và phổ biến nhất là dạng FRA16B ở vị trí 16q22.1. Hiện chưa có bằng chứng khẳng định FRA16 chắc chắn gây vô sinh hay dẫn đến thai nhi bất thường, vì vậy bác sĩ chưa chỉ định điều trị hay can thiệp hỗ trợ sinh sản như IVF mà tư vấn hai vợ chồng tiếp tục kế hoạch sinh con tự nhiên. Nếu sau 12 tháng quan hệ đều đặn không dùng biện pháp mà chưa thụ thai, cặp đôi mới cần tái khám. Khi người vợ mang thai, bên cạnh việc làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9, thai phụ vẫn bắt buộc phải theo dõi và siêu âm định kỳ ở các mốc quan trọng do NIPT không thể phát hiện toàn bộ các bất thường di truyền liên quan đến giao tử bất thường từ FRA16.

Chuyên gia cũng nhấn mạnh thêm, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hiện được xem là "tiêu chuẩn vàng" để tìm nguyên nhân sảy thai, thai lưu hoặc sinh con dị tật. Khoảng 40-60% các trường hợp sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân, trong đó bất thường nhiễm sắc thể từ bố hoặc mẹ chiếm khoảng 6,7%. Tình trạng này thường dẫn đến sảy thai sớm trước 16 tuần, sảy thai nhiều lần và ít đáp ứng với điều trị nội khoa. Việc chủ động tầm soát di truyền tiền sinh sản và thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp các cặp vợ chồng sớm phát hiện nguy cơ tiềm ẩn, từ đó nhận được tư vấn định hướng thai kỳ an toàn và chủ động hơn trong kế hoạch sinh con.