Theo ước tính, hiện cả nước có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Điều đáng lo ngại là phần lớn người mang gen hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường nên rất khó nhận biết bằng mắt thường. Hầu hết người mang gen chỉ phát hiện khi đi xét nghiệm hoặc khi không may sinh con mắc bệnh.

Mỗi năm nước ta có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia - bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 thai nhi không thể ra đời do phù thai...

Những con số đáng lo ngại này được nhấn mạnh tại Lễ Mít tinh hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới ngày 8/5 do Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp cùng Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức.

Tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia trên toàn quốc hiện vượt 13%

Một trong những hiểu lầm phổ biến hiện nay là bệnh thalassemia chỉ xuất hiện ở vùng sâu, vùng xa hoặc đồng bào dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, theo các chuyên gia, cả 54 dân tộc tại Việt Nam đều có người mang gen bệnh. Tỷ lệ mang gen trên toàn quốc hiện vượt 13%.

Nhiều dân tộc có tỷ lệ mang gen lên tới 30-40%, trong khi dân tộc Kinh cũng ở mức gần 10%. Điều này cho thấy nguy cơ sinh con mắc bệnh tồn tại ở hầu hết các địa phương nếu các cặp đôi không được tư vấn và sàng lọc trước hôn nhân, trước sinh.

Trao đổi với báo chí, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho biết thêm, người mang gene bệnh không có biểu hiện gì để nhận biết qua vẻ bề ngoài nhưng có thể di truyền gene bệnh cho đời sau. Hầu hết họ không biết mình mang gene cho đến khi đi xét nghiệm hoặc không may sinh ra con bị bệnh.

Cũng theo BS Hà, dù chưa có số liệu thống kê chính thức, nhưng các bác sĩ nhận thấy, phần lớn trẻ sinh ra mắc bệnh hiện nay tập trung ở khu vực miền núi, vùng khó khăn chứ không còn nhiều ở các thành phố lớn. Điều này cho thấy nhận thức và khả năng tiếp cận dịch vụ y tế giữa các vùng miền vẫn còn chênh lệch.

"Nhiều thai phụ ở vùng sâu, vùng xa chỉ đến cơ sở y tế khi sinh con mà chưa có thói quen khám thai sớm trong 3 tháng đầu. Dù các hướng dẫn chuyên môn đã được ban hành, việc tiếp cận dịch vụ sàng lọc vẫn còn khó khăn do hạn chế về nhận thức, kinh tế và chính sách chi trả. Hiện nay, các xét nghiệm cơ bản trong khám thai có thể được bảo hiểm hỗ trợ, nhưng những xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán gene bệnh thì chưa được chi trả đầy đủ. Nhiều gia đình, đặc biệt là người chồng, vẫn còn e ngại hoặc chưa sẵn sàng tham gia xét nghiệm, khiến công tác phòng bệnh gặp không ít trở ngại"- TS.BS Thu Hà nói.

Dù là một bệnh di truyền nhưng vẫn có nhiều phương pháp để hạn chế nguy cơ mắc bệnh Thalassemia. Ảnh minh họa/Internet

TS Hà thông tin, hiện nay các phương pháp điều trị đã mang lại hiệu quả cao hơn so với trước, chất lượng cuộc sống của người bệnh cải thiện rất nhiều, họ không còn quá bi quan như trước. Thực tế, nếu chỉ nhìn bên ngoài thì rất khó biết một em bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Sau truyền máu, các cháu hoàn toàn hồng hào, khỏe mạnh và sinh hoạt bình thường. Trong suốt 15 năm qua, rất nhiều bệnh nhi đã trưởng thành, được đi học, đi làm. Có bạn trở thành bác sĩ, có bạn làm điều dưỡng và lựa chọn được những công việc phù hợp với sức khỏe của mình. Nhiều người đã lập gia đình, sinh con và có cuộc sống ổn định.

"Đó thực sự là điều rất đáng mừng. Sự tự tin giúp các bạn sẵn sàng chia sẻ mình mắc bệnh và sống vui vẻ, tích cực. Xã hội cũng dần thay đổi cách nhìn, không còn quá e ngại hay kỳ thị người bệnh như trước nữa. Đó là điều quan trọng nhất"- BS Hà chia sẻ.

Căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn phổ biến hàng đầu tại Việt Nam cũng như trên thế giới. Người mắc bệnh có hồng cầu dễ bị vỡ, thời gian sống ngắn hơn bình thường, dẫn tới tình trạng thiếu máu mạn tính. Để duy trì sự sống, bệnh nhân phải truyền máu định kỳ suốt đời và sử dụng thuốc thải sắt thường xuyên.

Nếu không được điều trị đều đặn, bệnh có thể gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.

Những năm gần đây, công tác phòng bệnh thalassemia đã được Chính phủ và Bộ Y tế đặc biệt quan tâm. Từ năm 2019, bệnh thalassemia đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc sàng lọc trước sinh.

Đáng chú ý, theo Quyết định số 3472/QĐ-BYT ban hành ngày 7/11/2025, thalassemia được xếp đứng đầu trong nhóm các bệnh di truyền cần tư vấn và xét nghiệm tiền hôn nhân. Các chuyên gia đánh giá đây là cơ sở pháp lý quan trọng để đẩy mạnh hoạt động sàng lọc gen bệnh, tiến tới giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh trong tương lai. Dù vậy, thực tế cho thấy công tác truyền thông vẫn còn nhiều thách thức. Riêng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương mỗi năm vẫn tiếp nhận thêm hàng trăm bệnh nhi mới sinh mắc tan máu bẩm sinh.

Theo các chuyên gia, để giảm gánh nặng bệnh tật, cần triển khai mạnh mẽ hơn nữa các chương trình truyền thông, xét nghiệm gen và tư vấn tiền hôn nhân trên phạm vi toàn quốc, đặc biệt tại những khu vực có tỷ lệ mang gen cao. Đây là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa bằng xét nghiệm và sàng lọc sớm.