Chị V.T.T (22 tuổi, ở Hà Nội) mang thai lần đầu, khi đến khoảng tuần thứ 10 đã đi khám định kỳ theo chỉ dẫn. Nghĩ đơn thuần chỉ là buổi đi siêu âm thai bình thường, nhưng không ngờ chị lại phải đối mặt với cú sốc lớn, khi thai nhi mắc bệnh rất hiếm gặp và có tiên lượng xấu.
Qua kết quả khám lâm sàng, siêu âm thai cho thấy, trong buồng tử cung có một thai nhi tương đương khoảng 10 tuần tuổi. Trên mặt cắt dọc giữa không quan sát thấy đường cong vòm sọ; trên mặt cắt ngang không quan sát thấy hình ảnh bầu dục của vòm sọ, thay vào đó là hình ảnh đầu thai nhi méo mó, chỉ thấy màng não và một số cấu trúc giải phẫu không rõ ràng trong não thai nhi.
Từ những hình ảnh đó, bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc dị tật thai vô sọ. Sản phụ được tư vấn khám chuyên khoa tại bệnh viện tuyến đầu về sản ở Hà Nội. Bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh Nguyễn Thị Trinh cho biết, thai vô sọ (Acrania) là tình trạng thai nhi không có phần lớn da vùng đầu, hộp sọ, nhu mô não. Đây là dị tật nghiêm trọng và phổ biến nhất (chiếm 50%) trong các dị tật ống thần kinh được phát hiện trước sinh. Tỷ lệ mắc thai vô sọ là 1/1000.
Thường khi phát hiện thai vô sọ sẽ phải chấm dứt thai kỳ để tránh chết lưu hoặc dị tật cho trẻ khi sinh ra. Ảnh minh họa.
“Bệnh có tiên lượng rất xấu. Thai thường chết lưu hoặc mất vài giờ sau sinh. Nếu trẻ được sinh ra (rất hiếm) sẽ mắc các chứng như: Mù, điếc, hôn mê, không có cảm giác đau… Những sản phụ có yếu tố nguy cơ dễ mắc thai vô sọ như: Béo phì, tiểu đường, thiếu Acid folic, tiền sử gia đình có thai nhi bị dị tật ống thần kinh…”, bác sĩ Trinh chia sẻ.
Theo bác sĩ Trinh, thời điểm chẩn đoán thai vô sọ có thể được xác định trong quá trình siêu âm thường quy từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14. Việc thực hiện siêu âm qua đầu dò âm đạo có thể giúp chẩn đoán sớm nhất từ tuần thứ 9. Nếu ở mốc 9 tuần nghi ngờ thì nên siêu âm theo dõi sau 10 tuần để xác định chẩn đoán nếu dự định chấm dứt thai kỳ.
Những dấu hiệu để chẩn đoán thai vô sọ bao gồm:
- Bình thường: Vòm sọ là một đường cong mềm mại trên mặt cắt dọc giữa, hình oval trên mặt cắt ngang bao quanh nhu mô não bên trong.
- Dấu hiệu trực tiếp: Không quan sát thấy hình ảnh vòm sọ là một đường cong, thay vào đó là một đường thẳng từ trước ra sau hoặc bờ vòm sọ đa cung lơ lửng trong nước ối.
- Dấu hiệu Mickey Mouse: Thai còn đủ 2 bán cầu đại não nhưng mất vòm sọ. Trên siêu âm thấy hình ảnh bờ trên vòm sọ có hai cung như tai mickey mouse. Trên mặt cắt Midsagital hình ảnh nhu mô não nhô ra phía trước.
- Dấu hiệu Frog eye: Gặp trong thai vô sọ, vô não. Mắt lồi như mắt ếch.
Khi xác định thai vô sọ, bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình về khả năng chấm dứt thai kỳ. Nếu tiếp tục mang thai, cần theo dõi sát để quản lý các biến chứng như: Đa ối, sinh non, ảnh hưởng tâm lý mẹ.
Để phòng thai vô sọ cần khám tiền sinh sản kỹ lưỡng, nhất là trường hợp có tiền sử thai dị tật. Ảnh minh họa.
Để phòng ngừa, bác sĩ tư vấn cần phải:
- Bổ sung Acid folic 400–800 mcg/ngày ít nhất 1 tháng trước khi mang thai và 3 tháng đầu thai kỳ;
- Khám tiền thai kỹ lưỡng nếu có tiền sử thai dị tật;
- Kiểm soát bệnh nền (tiểu đường, béo phì…);
- Tránh dùng thuốc ảnh hưởng đến thần kinh trung ương trong thai kỳ (trừ khi có chỉ định bác sĩ);
- Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại.
Bác sĩ Trinh cũng khuyến cáo, các sản phụ nên thực hiện thăm khám định kỳ và quản lý thai tại các cơ sở y tế uy tín để kịp thời phát hiện những bất thường của thai nhi.