Tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, các bác sĩ vừa giải mã thành công trường hợp "bí ẩn" giúp bé trai 7 tuổi thoát khỏi quá trình điều trị không cần thiết.

Hành trình chẩn đoán “lạc lối” vì một chỉ số tăng cao

Bé 7 tuổi được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương xuất hiện nôn và đau bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase máu tăng rất cao (amylase > 1600 U/L, p-amylase > 600 U/L), trong khi siêu âm bụng lại bình thường. Chẩn đoán ban đầu được đưa ra là viêm tụy cấp.

Bé được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt (sữa đạm thủy phân) và thuốc giảm tiết acid dạ dày, các triệu chứng nôn, đau bụng giảm nhanh, cháu được ra viện tiếp tục uống thuốc tại nhà.

Nhưng hai tuần sau, khi khám lại, amylase máu không giảm mà còn tăng vọt lên trên 2000 U/L, dù hoàn toàn không đau bụng. Trẻ được chuyển về bệnh viện địa phương, tiếp tục điều trị theo hướng viêm tụy cấp: Nhịn ăn hoàn toàn, nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch và sử dụng thuốc giảm tiết acid dạ dày.

Gần 3 tuần trôi qua, chỉ số amylase trong máu vẫn tiếp tục leo thang. Lo lắng và bế tắc, gia đình đưa cháu đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai.

Tiếp nhận bệnh nhi, BS Mai Thành Công cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Nhi khoa đã rất ngạc nhiên. Khi kết quả xét nghiệm cho thấy: Amylase máu tăng rất cao: 2719 U/L (cao hơn gấp 27 lần ngưỡng bình thường: 28-100 U/L); Lipase máu hoàn toàn bình thường: 17 U/L (ngưỡng < 67 U/L). Đây là một dấu hiệu quan trọng vì trong viêm tụy cấp thực sự, cả hai chỉ số này thường tăng song song.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) ổ bụng: Hình ảnh tuyến tụy hoàn toàn bình thường. Lâm sàng: bé không đau bụng, không nôn, sinh hoạt bình thường nhưng sụt mất gần 2 kilogam do phải nhịn ăn dài ngày.

"Với diễn biến kéo dài hàng tuần, amylase tăng rất cao nhưng lipase bình thường, hình ảnh tụy bình thường và đặc biệt là trẻ hoàn toàn không có triệu chứng đau bụng, chúng tôi loại trừ khả năng viêm tụy cấp", BS. Mai Thành Công chia sẻ.

Cuộc truy tìm nguyên nhân: Từ tuyến nước bọt đến..."kẻ tàng hình" trong máu

Amylase là một enzyme tiêu hóa không chỉ được sản xuất ở tụy mà còn ở tuyến nước bọt. Tuy nhiên, khảo sát kĩ hệ thống tuyến nước bọt của cháu bé cũng không phát hiện bất thường. Các bác sĩ đào sâu hơn về cơ chế chuyển hóa: amylase trong máu được loại bỏ chủ yếu qua thận (25%) và hệ thống lưới nội mô (75%).

Xét nghiệm chức năng thận của cháu đều trong giới hạn bình thường (ure: 5.2 mmol/L, creatinin: 37 µmol/L), chứng tỏ thận lọc tốt. Điều này dẫn đến một giả thuyết thú vị: Có thể amylase trong máu cháu có kích thước quá lớn, không thể lọc qua được thận. Tình trạng này được gọi là macroamylasemia.

Macroamylasemia là một tình trạng lành tính, hiếm gặp (chỉ khoảng 1% dân số). Trong tình trạng này, amylase trong máu không tồn tại ở dạng đơn lẻ thông thường mà kết hợp với protein khác (thường là immunoglobulin) tạo thành một phức hợp "siêu khổng lồ" (macroamylase).

Kích thước khổng lồ này khiến chúng không thể lọc qua được màng lọc cầu thận, dẫn đến tích tụ trong máu và gây tăng amylase máu dai dẳng, trong khi amylase nước tiểu lại hoàn toàn bình thường hoặc thấp vì không được thải ra.

Để chứng minh giả thuyết này, các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa Bạch Mai đã sử dụng một phép tính đặc biệt: Tỷ lệ thanh thải Amylase-Creatinine (ACCR). ACCR được tính toán dựa trên nồng độ amylase máu, amylase nước tiểu, creatinin máu và creatinin nước tiểu. Bình thường, ACCR khoảng 3-5%. Nếu ACCR < 1%, đó là dấu hiệu gợi ý macroamylasemia.

Ngay lập tức, đội ngũ bác sĩ và phòng xét nghiệm Bệnh viện Bạch Mai phối hợp thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Amylase máu: 3687 U/L, amylase nước tiểu 246 U/L, creatinin máu: 50 µmol/L, creatinin nước tiểu: 6,48 mmol/L.

Kết quả ACCR của cháu bé: chỉ 0,05% - Một con số cực kỳ thấp, khẳng định chắc chắn chẩn đoán macroamylasemia.

"Kết quả ACCR 0,05% như một lời giải chính xác cho bài toán hóc búa. Cảm giác vỡ òa khi tìm ra được nguyên nhân chính xác, giúp cháu bé dừng ngay các biện pháp điều trị không cần thiết như nhịn ăn, nuôi dưỡng tĩnh mạch tốn kém", BS Mai Thành Công không giấu nổi niềm vui.