Bé Rory Godfrey ở Wisconsin (Mỹ) đã phải chiến đấu với chứng khó nói cũng như nghẹt thở tới 100 lần khi ăn và khi ngủ chỉ vì chiếc lưỡi quá khổ. Khi bé được 3 tháng tuổi, bố mẹ của bé đã rất sợ hãi khi nhận thấy con mình bị khó thở khi ăn và khi ngủ.
Tám tuần sau, lưỡi của bé to đến mức có thể chạm lưỡi vào đầu mũi mà không cần căng lưỡi. “Chiếc lưỡi vừa to vừa dài lúc nào cũng ở ngoài miệng đã làm chặn mất đường thở của bé. Bé phải thở hổn hển khi ăn và ngáy to khi ngủ và liên tục bị ngưng thở. Tôi rất sợ nếu bỗng một ngày thức dậy thấy con mình tím ngắt và không còn thở được nữa.” – Mẹ của bé nhớ lại khoảng thời gian đáng sợ.
Bé được xác định mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann, tức rối loạn phát triển quá mức ảnh hưởng đến các cơ quan chức năng của em bé như lưỡi, thận và gan. Trên thế giới có khoảng 15.000 trường hợp mắc bệnh này. 90% các bé mắc bệnh có lưỡi phát triển quá khổ và gặp rắc rối từ bình thường đến nghiêm trọng với khả năng ăn uống, thở và nói.
Hai tháng sau, bé Rory được phẫu thuật cắt đi một phần chiếc lưỡi quá khổ. Các bác sĩ đã cắt đầu lưỡi của bé thành hình chữ W rồi khâu lại. Lưỡi của bé vẫn sưng nhưng đã nằm gọn trong miệng. Rory hiện đã 14 tuổi đã hồi phục sau ca phẫu thuật và đã biết gọi mẹ.
Các trường hợp mắc chứng Beckwith-Wiedemann thường sinh non thiếu tháng nhưng lại có trọng lượng nặng hơn bình thường. Một số bé còn bị hở thành bụng (tức thoát vị rốn). Thực tế ghi nhận có nhiều hơn 15.000 trường hợp mắc bệnh vì rất nhiều trường hợp không có dấu hiệu rõ ràng.
