Ngày 31/3, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) cho hay đang tiếp nhận và điều trị một bé gái mắc căn bệnh cực hiếm, bệnh phổi lắng đọng Hemosiderin (IPH) nên suốt 9 năm qua không cơ sở y tế nào phát hiện chính xác bệnh của bé.

Bé gái trên là T.N.A. (13 tuổi, ngụ ở Bình Phước) được chuyển đến bệnh viện trong tình trạng ho ra máu và khó thở.

Theo người nhà của bé A, từ năm 4 tuổi bé gái này thường xuyên thiếu máu phải truyền máu nhiều lần. Gia đình đưa đến cơ sở y tế khám, bác sĩ chẩn đoán bé bị thiếu máu, thiếu sắt và điều trị bổ sung sắt nhưng tình trạng trên vẫn không cải thiện. Sau đó, thỉnh thoảng bé ho ra máu bầm lượng ít đến bác sĩ khám thì chuẩn đoán cháu bị viêm họng, viêm phế quản nhưng vẫn không thể chữa trị được.

Tình trạng bệnh trên cứ kéo dài, mới đây bé A. bị sốt cao, ho ra máu nhiều lần, thở mệt, gia đình đưa em đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bình Phước nhưng sau đó được chuyển đến Bệnh viện Phạm Ngọc Thạch (TP.HCM).

Tại đây, bé phải hỗ trợ thở áp lực dương liên tục (NCPAP) và cho xét nghiệm AFB để tìm vi khuẩn lao nhưng không phát hiện nên đã chuyển bệnh nhân đến Bệnh viện Nhi Đồng 2.

Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Huyên, Khoa hô hấp 1, Bệnh viện Nhi đồng 2 cho biết sau khi làm các xét nghiệm thì phát hiện bé bị viêm phổi nặng với XQ ngực thâm nhiễm lan tỏa 2 phế trường. Bệnh nhân sau đó được chỉ định chụp CTscan ngực có cản quang và tiến hành nội soi phế quản bằng ống soi mềm.

Tuy nhiên, trong quá trình nội soi không thấy dấu hiệu xuất huyết trên niêm mạc khí - phế quản. Sau đó, các bác sĩ cho rửa phế quản - phế nang cho thấy dịch rửa có máu đỏ tươi từ lợt đến đậm, lợn cợn máu đông ít.

Dịch rửa được gởi xét nghiệm tế bào học ghi nhận hình ảnh viêm thực bào với nhiều thể Hemosiderin phù hợp xuất huyết phế nang lan tỏa.

Cuối cùng, bệnh nhân được tiến hành sinh thiết phổi bằng nội soi lồng ngực thì phát hiện xuất huyết trong các lòng phế nang. Lòng phế nang lấp đầy bởi Hemosiderin và thực bào Hemosiderin. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh lắng đọng Hemosiderin tại phổi.

“Sau một thời gian điều trị bằng liệu pháp Corticoid đơn độc với liều Methylprednisolone, 30 mg/kg truyền tĩnh mạch 3 ngày liên tiếp mỗi tháng. Hiện bệnh nhân không còn biểu hiện thiếu máu, không ho ra máu và XQ tổn thương phổi cải thiện. Tuy nhiên, chúng tôi đang tiếp tục theo dõi và đánh giá thêm bệnh nhân trong khoảng thời gian tiếp theo”, bác sĩ Huyên cho hay.

Theo bác sĩ Huyên, bệnh phổi lắng đọng Hemosiderin (IPH) thường có triệu chứng ho ra máu, XQ phổi thâm nhiễm phế nang và gây thiếu máu từng đợt. Đây là căn bệnh cực hiếm, tần suất bệnh là 1/1.000.000, hiếm gặp nhưng nguy cơ tử vong hơn 50%. Hiện nay trên thế giới chỉ mới ghi nhận được khoảng 500 ca mắc bệnh.

“Khi bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu thiếu sắt không đáp ứng điều trị, đặc biệt là có kèm ho ra máu cần nghĩ đến bệnh phổi lắng đọng Hemosiderin (IPH). Các bác sĩ phải tiến hành chụp Xquang ngực để tránh bỏ sót bệnh IPH, vì đây là căn bệnh có khả năng tử vong cao nhưng rất dễ bỏ sót”, bác sĩ Huyên khuyến cáo.