Nghiên cứu này có nhiều điểm mới được phát hiện về y sinh và nguồn gốc người Việt. Kết quả nghiên cứu làm sáng tỏ thêm nguồn gốc tổ tiên của người Việt, một vấn đề nhạy cảm, gây nhiều tranh cãi nhưng lại thiếu các bằng chứng khách quan về nghiên cứu bộ gen.
Theo nghiên cứu, bộ gene người Việt có sự đa dạng cao so với hệ gene các quần thể người khác. Đáng chú ý, nghiên cứu này phát hiện ra hơn 700 nghìn biến đổi di truyền trên người Kinh chưa được ghi nhận ở bất cứ quần thể người nào khác trên thế giới.
Đây là lần đầu tiên các nhà khoa học Việt Nam đã độc lập tiến hành các công nghệ phức tạp để giải mã và phân tích dữ liệu về hệ gene của người Việt với số lượng lớn nhất.
Nghiên cứu về bộ gene của người Việt” là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gene người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình từ bộ gene của 305 người Kinh khỏe mạnh tại Vinmec; đồng thời, kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó. Như vậy, đã có 406 bộ gene của người Việt để phân tích và ghi chép lại dữ liệu này. Đây là dữ liệu về hệ gene của người Việt lớn nhất từ trước đến nay và cũng đại diện nhất
Từ năm 2012, các chuyên gia nghiên cứu về gene thuộc Viện Công nghệ Sinh học đã giải mã được 16.000 gen ty thể của 9 cá thể thuộc 3 dân tộc Kinh, Tày, Mường và tiến hành xây dựng cơ sở dữ liệu ban đầu về hệ trình tự gen người Việt Nam.
Trước đây, các nhà nghiên cứu có rất ít nghiên cứu và dữ liệu về bộ gene người Việt Nam nên thường phải tham chiếu từ bộ gene người nước ngoài, gây hạn chế vì mỗi một chủng tộc/dân tộc thường có cấu trúc bộ gene khác nhau.
Việc giải mã, so sánh toàn bộ hệ gen biểu hiện (exome) của một số người mắc các bệnh như bệnh di truyền, bệnh ung thư, tiểu đường, tim mạch... ở Việt Nam giúp phát hiện các chỉ thị phân tử cho chẩn đoán và điều trị bệnh
Giải mã hệ gen của các cá thể có thể trạng tốt, tuổi thọ cao (trên 100 tuổi), các tài năng đặc biệt về thể thao, toán học, âm nhạc, khoa học, quản lý... sẽ tìm kiếm được các gen có liên quan nhằm cải tạo giống nòi.
Ttrong nghiên cứu sinh học, nhiều khi bộ gen không khác nhau nhiều nhưng sự thể hiện mạnh, yếu ở mặt nào thì lại do môi trường sống.
Đặc điểm của người phương Đông hay phương Tây chỉ là sự biểu hiện các gen khác nhau chứ không phải là sự khác nhau về gen.
Hệ gen hay còn gọi là bộ gen (tập hợp toàn bộ các gen) của người có một cấu trúc hết sức tinh vi và phức tạo bao gồm 2 thành phần.
Hệ gen nhân (tế bào) kích thước khoảng 3,2 tỷ đơn vị chiều dài, được gọi là nucleotide hoặc cặp bazơ (bp) và hệ gen ty thể chứa gần 16.500 cặp bazơ (ở người).
Việc giải mã đầy đủ trình tự gen người Việt Nam sẽ phục vụ hữu ích trong các nghiên cứu cơ bản và nghiên cứu trong các lĩnh vực y tế, nông nghiệp và nhiều lĩnh vực khác, giúp phát triển kinh tế - xã hội, tăng khả năng chăm sóc sức khoẻ con người...
