Anh Lý Vũ Dũng ở Hàng Châu, Chiết Giang, Trung Quốc, năm nay 39 tuổi nhưng chỉ cao chưa đầy 1m48, xương bị biến dạng nghiêm trọng, cong giống như sợi mì nhưng việc điều trị không hiệu quả.

Mới đây, một lần đi khám bệnh, gặp đúng bác sĩ, anh Lý đã được thắp lại hy vọng. Bác sĩ điều trị cho anh Lý không khỏi thở dài khi thấy tình trạng xương của anh Lý, đồng thời nói: "Căn bệnh này đáng lẽ phải được phát hiện ở tuổi lên 3. Phát hiện sớm thì đã có một cuộc sống bình thường".

Được biết, khi mới sinh, anh Lý không khác gì những đứa trẻ bình thường, nhưng khi lên 3 tuổi, anh Lý đi đứng có chút kỳ lạ. Sau khi được gia đình đưa đi khám, bác sĩ bảo Lý bị còi xương, cần bổ sung vitamin D và gia đình cũng làm như vậy.

Tuy nhiên, khi lớn hơn, tình trạng của Lý trở nên tồi tệ, anh mắc chứng chứng vẹo cột sống và chứng vẹo đầu gối (chân chữ X) điển hình, chiều cao không phát triển, khi trưởng thành cố định ở mức 1m48.

Từ bệnh còi xương, viêm cột sống dính khớp đến viêm cân thắt lưng, tình trạng của anh Lý không thể giải quyết dứt điểm, nhưng điều này không ngăn cản anh học hành chăm chỉ. Anh Lý phấn đấu cực kỳ nhiều, hiện đã tốt nghiệp tiến sĩ và làm việc trong một công ty tài chính lớn.

Những tưởng mặc cảm ngoại hình sẽ dần tiêu tán, không ngờ cuộc sống yên bình của anh Lý đã bị phá vỡ bởi cơn đau thắt lưng dữ dội trong những tháng gần đây. Anh Lý thậm chí không thể lật, nằm, đứng dậy và thực hiện các hành động khác.

Bác sĩ Hoàng Giải - Phó trưởng khoa Khoa Thấp khớp và Miễn dịch đã tiếp nhận trường hợp của anh Lý. Sau khi chụp X-quang và kiểm tra sinh hóa, bác sĩ phát hiện, anh Lý không chỉ bị biến dạng xương nghiêm trọng mà còn bị hạ canxi máu.

Do việc bổ sung vitamin D bằng đường uống trong nhiều năm vẫn không hiệu quả, bác sĩ Hoàng đã đề nghị anh Lý làm xét nghiệm gen. Kết quả xác nhận do thiếu vitamin D vì không thể hydroxyl hóa nên hình thành bệnh nặng. Cuối cùng, sau khi bổ sung vitamin D một cách tích cực và thêm một số phương pháp điều trị khác, các triệu chứng khó chịu của anh Lý đã dần biến mất.

Theo báo cáo, trường hợp của anh Lý là trường hợp còi xương do thiếu hụt hydroxyl hóa vitamin D (người mắc không có khả năng chuyển hóa vitamin D như bình thường), rất hiếm thấy. Khác với những trường hợp còi xương thông thường, việc bổ sung vitamin D theo đường uống gần như vô ích. Bác sĩ Hoàng rất tiếc vì nếu anh Lý được chẩn đoán đúng và điều trị sớm khi còn nhỏ, anh thực sự có thể phát triển giống như một người bình thường.