Ngày 14/2/1941, tiến sĩ Stewart Clifford, bác sĩ nhi khoa ở Boston, Mỹ đã tới nhà một bệnh nhân để khám bệnh. Bệnh nhân là cô con gái 3 tháng tuổi của một giáo trưởng Do Thái trẻ. Bé gái sinh non vài tuần, chỉ nặng 1,8kg lúc mới sinh nhưng phát triển tốt trong những tháng sau đó. Không may thay, có một điều tồi tệ xảy ra với bé. Bé có một chấm xám ở con ngươi mắt và dường như không còn khả năng nhìn.

Bác sĩ Clifford đã liên hệ với bạn là tiến sĩ Paul Chandler, một trong những bác sĩ nhãn khoa hàng đầu ở Boston. Ông Chandler đã kiểm tra bé gái vào nói với bác sĩ Clifford rằng ông đã phát hiện ra điều chưa từng thấy trước đây. Có những mảng xám lạ dính vào rìa thủy tinh thể trong cả hai mắt bé gái. Chẩn đoán của bác sĩ Clifford hoàn toàn chính xác: bé gái bị mù hoàn toàn.

Chỉ vài ngày sau, một bệnh nhi 7 tháng tuổi khác của bác sĩ Clifford cũng có triệu chứng tương tự. Em bé đó cũng bị mù và em bé cũng là trường hợp sinh non.

Bệnh dịch mù lòa bí ẩn

Tới năm 1942, thêm một số trường hợp sinh non bị mù với cùng triệu chứng là xuất hiện mảng xám trong mắt ở khu vực Boston. Cùng năm đó, bác sĩ Clifford đã liên hệ với tiến sĩ Theodore Terry, giáo sư nhãn khoa tại khoa y trường Harvard và đề nghị ông nghiên cứu các trường hợp bí ẩn này. Ông Terry đã nghiên cứu 5 trong số các ca và viết một bài báo về tình trạng này trên Tạp chí Nhãn khoa Mỹ. Khi các bác sĩ nhãn khoa khắp nước Mỹ đọc bài báo, họ thông báo thêm nhiều trường hợp tương tự ở ngoài khu vực Boston.

Tới năm 1945, bác sĩ Terry thu thập thông tin về 117 trẻ sinh non bị mắc chứng tạo mô xơ sau thủy tinh thể (retrolental fibroplasia – RLF), tức mô sẹo sau thủy tinh thể. Các bệnh nhân bị mất thị lực ở nhiều mức độ khác nhau nhưng đều có các mảng mô sẹo trong mắt. Rõ ràng là tình trạng này không phải cá biệt. Phải có một thứ gì đó ảnh hưởng tới mắt trẻ sinh non mà không bị phát hiện trước đó.

Đa số bác sĩ nhãn khoa nghiên cứu RLF đều cho rằng tình trạng này liên quan tới việc sinh non. Đó là điều dễ hiểu vì sinh non có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe dù nhẹ hay nghiêm trọng. Tuy nhiên, giáo sư Terry không tin. Nếu đó chỉ là một biến chứng khác của sinh non thì tại sao chưa từng thấy biến chứng này trước đây?

Phần lớn các em bé ông đích thân kiểm tra đều có đôi mắt hoàn toàn bình thường sau khi sinh. Các em chỉ bị mù lòa trong vài tuần hoặc vài tháng sau sinh. Giáo sư Terry tin rằng có một điều gì đó. Đáng buồn là ông không thể chứng minh điều đó vì đã qua đời năm 1946 khi mới 47 tuổi.

Vậy chính xác điều gì đã xảy ra trong mắt các em bé bị hội chứng RLF? Năm 1942, các bác sĩ phát hiện ra tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng tới võng mạc trong mắt, chứ không phải thủy tinh thể như được xác định trước đó.

Võng mạc trong mắt có nhiều mạch máu li ti để nhận chất dinh dưỡng cần thiết. Vì lý do nào đó mà võng mạc của các bệnh nhân RLF có quá nhiều mạch máu phát triển quá mạnh, nhiều mạch máu có hình dạng bất thường hoặc bị khiếm khuyết. Trong những trường hợp tệ nhất, sự phát triển mạch máu bất thường này khiến võng mạc bị ảnh hưởng, tách khỏi vị trí ở thành bên trong nhãn cầu và di chuyển tới vị trí sau thủy tinh thể. Đó chính là các mảng xám – dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Năm 1946, khi ca mắc RLF gia tăng ở Mỹ và một số nước khác, giải thiết về nguyên nhân đã được nghiên cứu tại các viện và phòng nghiên cứu khắp thế giới. Vì phần lớn chuyên gia cho rằng tình trạng này là mới nên nhiều giả thuyết tập trung vào quá trình điều trị cho trẻ sinh non gần đây. Họ nghiên cứu việc sử dụng kháng sinh, truyền máu, truyền liều vitamin lớn và điều trị hormone. Nhưng không nghiên cứu nào phát hiện ra điều gì gây ra RLF và trong khi đó, số lượng nạn nhân tiếp tục tăng.

Một trong những điều đau đầu nhất về RLF là nó diễn ra chủ yếu tại những nước phát triển, hiện đại nhất như Mỹ, Canada, Anh hay các nước châu Âu khác, rồi cả Australia và Cuba – nơi mà tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh giảm mạnh và chăm sóc trẻ sinh non rất phát triển.

Nghiên cứu gây sốc

Năm 1949, các bác sĩ bắt đầu kiểm tra một phương pháp điều trị cho trẻ sinh non mà các nghiên cứu trước đó đều bỏ qua: lồng nuôi trẻ đẻ non. Thiết bị này đã được sử dụng để giữ ấm cho những trẻ yếu ớt từ cuối những năm 1800, nhưng đến những năm 1930, người ta phát triển một loại mới: lồng kín hơi để duy trì lượng ô xy trong không khí cao bất thường. Trong suốt những năm 1940, lồng kín hơi đã được sử dụng phổ biến ở các nước phát triển để điều trị cho trẻ sinh non với nồng độ ô xy cao kéo dài vài tuần một lần.

Phương pháp điều trị này giúp giảm tỷ lệ tử vong nhưng với một cái giá mà người ta chưa biết. Đầu những năm 1950, rất nhiều bác sĩ cho rằng chính phương pháp này là nguyên nhân gây ra RLF.

Trong vài năm sau đó, một số nghiên cứu liên quan trẻ sinh non được điều trị trong lồng cung cấp ô xy đã được thực hiện trên toàn thế giới. Đáng chú ý là nghiên cứu của bác sĩ Arnall Patz và Leroy Hoeck tại bệnh viện Gallinger ở Washington DC với kết quả gây sốc.

Trong vòng 2 năm (1951 tới 1953), hai bác sĩ đã nghiên cứu 65 trẻ sinh non nặng chưa đầy 1,5kg khi sinh và chia các em thành hai nhóm. Một nhóm được chăm trong lồng với mức ô xy từ 65% trở lên trong 4 đến 7 tuần liên tục. Một nhóm ở lồng có mức ô xy thấp hơn (dưới 40%), chỉ dùng lồng khi cần và chỉ ở trong lồng từ 1 đến 14 ngày một lần.

Kết quả: chỉ 16% số trẻ (tức 1 trẻ) trong nhóm ở lồng ô xy thấp có chứng RLF, trong khi có tới 61% số trẻ (12 trẻ) trong nhóm ở lồng có ô xy cao mắc chứng này.

Nghiên cứu của hai bác sĩ đã khiến Viện Y tế Quốc gia Mỹ bắt đầu nghiên cứu quy mô lớn hơn tại 18 bệnh viện và hàng nghìn trẻ. Kết quả nghiên cứu cũng xác nhận rằng nồng độ ô xy cao trong một giai đoạn dài có liên quan mật thiết tới RLF.

Trong những năm sau đó, các bệnh viện toàn thế giới giảm mạnh biện pháp sử dụng ô xy nồng độ cao trong thời gian dài để điều trị trẻ sinh non. Cuối những năm 1950, dịch mù lòa ở trẻ sinh non chấm dứt.

Trong thời gian dịch mù lòa đó, 12.000 trẻ sinh non bị RLF. Hơn 10.000 trong số đó mất thị lực. Ngày nay, RLF được gọi là bệnh lý võng mạc ở trẻ đẻ non (ROP). Những người nổi tiếng mắc RLF có thể kể tới như ca sĩ jazz Diane Schuur, ca sĩ-diễn viên Tom Sullivan, ca sĩ Stevie Wonder…