Bệnh da xanh. Bệnh được phát hiện từ những năm 60 của thế kỷ trước. Dù sở hữu làn da độc dị song họ thường hưởng thọ hơn 80 tuổi và trong suốt quá trình sống, người da xanh không hề mắc bất cứ một căn bệnh nan y nào ngoài… Đáng lưu ý, da của họ biến đổi dần dần từ màu xanh sang màu mận chín rồi màu chàm và thậm chí là cả màu tím.
Đột biến cơ bắp. Những đứa trẻ mắc chứng đột biến này thường có cơ bắp cuồn cuộn dù chúng không cần nỗ lực tập luyện. Nguyên nhân của hiện tượng này bắt nguồn từ việc cơ thể không sản xuất đủ lượng protein có tên gọi myostatin.
Hội chứng Lesch-Nyhan (hội chứng thích cắn xé). Ước tính khoảng 1/380.000 người đối diện với những rắc rối từ hội chứng Lesch – Nyhan. Lesch – Nyhan bắt nguồn từ sự tích tụ axit uric dưới da dẫn đến viêm khớp, thận, sỏi thận và các vấn đề về thần kinh. Bệnh nhân có biểu hiện thích cắn xé, xẻo thịt trên chính cơ thể mình. 60% bệnh nhân Lesch-Nyhan bị buộc phải nhổ răng để ngăn họ tự cắn môi, má trong, lưỡi và một số bộ phận khác.
Hình ảnh đáng sợ này là một trường hợp Polycephaly – đột biến người 2 đầu. Polycephaly là một thuật ngữ Hy Lạp ám chỉ những người có nhiều hơn một đầu. Đột biến xuất hiện bẩm sinh do quá nhiều phôi pha trộn, hiện tượng này tương tự như kết quả của những cặp song sinh dính liền.
Đột biến mọc sừng. Cho tới thời điểm hiện tại chỉ có 195 trường hợp cơ thể đột biến mọc sừng cơ thể được ghi nhận. Nguyên nhân của những “khách không mời” bắt nguồn từ việc cơ thể quá nhạy cảm với vi rút HPV.
Hội chứng càng tôm hùm. Người bị ectrodactyly thường có một khe hở nơi lẽ ra là chỗ của ngón (tay hay chân) giữa. Chứng bệnh khiến cho hình dạng bàn tay hay bàn chân tựa như chiếc càng tôm hùm.
Hội chứng người sói. Trên thế giới có khoảng 50 trường hợp mắc hội chứng người sói được biết đến. Cơ thể họ thường được bao phủ bởi một lớp lông rậm song chúng không hề gây ngứa hay dị ứng da.
Bệnh lão hóa. Bệnh lão hóa là một dạng rối loạn gen. Một đứa trẻ 10 tuổi mắc căn bệnh quái ác này có thể sẽ trông như một ông già 80 tuổi. Cơ thể của những đứa trẻ mắc bệnh trải qua quá trình biến đổi nhanh khủng khiếp, dễ rơi vào tình trạng ra nhiều nếp nhăn, mắc bệnh tim, chứng loãng xương và chứng viêm khớp.
Hội chứng Proteus. Cơ thể người mắc Proteus có xương, da hoặc các nốt sần tăng trưởng khá nhanh, không tương xứng với những bộ phận còn lại. Điều này khiến họ thường xuyên kết bạn với biệt danh “người voi” cùng ánh nhìn không mấy thân thiện từ những người xung quanh.
Hội chứng mùi cá ươn. Mắc hội chứng lạ này khiến mồ hôi, nước tiểu và hơi thở “khổ chủ” bốc mùi hôi tanh như cá thối, trứng hoặc rác thải. Thông thường, những người mắc chứng bệnh quái đản này phải ăn kiêng với rau, trái cây để hạn chế mùi hôi.
Hội chứng nàng tiên cá. Không đẹp như chuyện cổ tích, những người mắc hội chứng nàng tiên cá có đặc điểm hai chân dính liền vào nhau tạo thành hình giống như đuôi cá. Hầu hết những trường hợp mắc hội chứng này đều qua đời do những biến chứng ở bàng quang, thận.
Hội chứng Marfan. Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến các mô liên kết, hỗ trợ và kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Người mắc hội chứng này có thể bị gián đoạn trong phát triển một số cơ quan, phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương. Biểu hiện của bệnh gồm cao, mảnh mai, cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng, cột sống cong.
Hội chứng Cyclopia. Cyclopia là một trong những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất, trong đó em bé được sinh ra với một hoặc hai mắt ở giữa trán, không có mũi và miệng. Vì vậy, hầu hết các trẻ bị Cyclopia không thể thở được bên ngoài dạ con, các em thường qua đời trước hoặc ngay sau khi được sinh ra.
