Xơ tủy là một bệnh lý huyết học ác tính nguy hiểm, đặc trưng bởi tình trạng xơ hóa tủy xương và lách to. Bệnh không chỉ đe dọa tính mạng mà còn gây ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng sống của người bệnh. Làm thế nào để nhận biết sớm các dấu hiệu cảnh báo và điều trị hiệu quả?

BSCKII. Dương Thị Thùy Linh, Trung tâm Huyết học Truyền máu - Bệnh viện Bạch Mai, chia sẻ những thông tin cập nhật và lời khuyên quý giá để giúp người bệnh và người nhà có cái nhìn toàn diện hơn về căn bệnh này.

Xơ tủy, bệnh lý ác tính mạn tính tại tủy xương

Theo BSCK II. Dương Thị Thùy Linh, xơ tủy (Myelofibrosis - MF) là một bệnh lý huyết học ác tính mạn tính, thuộc nhóm bệnh lý tăng sinh tủy (MPN). Đặc trưng của bệnh là tình trạng tủy xương bị xơ hóa, lách to và người bệnh có các triệu chứng toàn thân khác.

Bác sĩ Thùy Linh cho biết xơ tủy được chia thành xơ tủy nguyên phát (PMF) và xơ tủy thứ phát sau các bệnh lý MPN khác như đa hồng cầu hay tăng tiểu cầu nguyên phát. Đây là một bệnh lý hiểm nghèo, có thể đe dọa tính mạng người bệnh.

Các triệu chứng báo hiệu người bệnh có thể mắc xơ tủy

BSCK II. Dương Thị Thùy Linh giải thích, các triệu chứng của xơ tủy rất đa dạng và ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống. Các triệu chứng có thể bao gồm:

Liên quan đến lách to: Người bệnh có thể cảm thấy khó chịu, đau tức bụng, ăn nhanh no, vận động hạn chế, thậm chí có thể bị báng bụng.

Triệu chứng toàn thân: Các dấu hiệu như sốt nhẹ, sụt cân/mất cơ, đổ mồ hôi đêm là những dấu hiệu cảnh báo cần được chú ý.

Biến chứng khác: Bầm da, tăng nguy cơ nhiễm trùng, hoặc các biến chứng do truyền máu cũng có thể xảy ra. Đáng lo ngại hơn, bệnh có thể chuyển dạng thành bệnh bạch cầu cấp.

Làm thế nào để chẩn đoán chính xác xơ tủy?

Để chẩn đoán chính xác xơ tủy, BSCKII. Dương Thị Thùy Linh cho biết các bác sĩ sẽ áp dụng một phương pháp toàn diện dựa trên các tiêu chuẩn quốc tế cập nhật nhất, chẳng hạn như tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2022. Quá trình chẩn đoán bao gồm:

Sinh thiết tủy xương: Bác sĩ Thùy Linh nhấn mạnh đây là tiêu chuẩn vàng để xác định mức độ xơ hóa tủy.

Xét nghiệm di truyền: Phát hiện các đột biến gen đặc trưng như JAK2, CALR, MPL là rất quan trọng để tiên lượng bệnh. Chẳng hạn, đột biến CALR type 1 thường có thời gian sống còn tốt hơn.

Loại trừ các bệnh lý khác: Bệnh chỉ được chẩn đoán khi đã loại trừ các bệnh lý tăng sinh tủy khác như bệnh bạch cầu tủy mạn tính, đa hồng cầu và tăng tiểu cầu nguyên phát.

Các phương pháp điều trị xơ tủy

BSCKII. Dương Thị Thùy Linh cho biết mục tiêu điều trị xơ tủy cần được cá thể hóa dựa trên việc đánh giá nguy cơ của từng bệnh nhân. Các mục tiêu điều trị chính là kéo dài thời gian sống còn và cải thiện chất lượng cuộc sống bằng cách kiểm soát triệu chứng và giảm kích thước lách.

Đối với bệnh nhân nguy cơ thấp: Bác sĩ có thể chỉ định theo dõi định kỳ.

Đối với bệnh nhân nguy cơ cao: Các phương pháp điều trị tích cực hơn sẽ được áp dụng:

Thuốc ức chế JAK: Đây là một bước tiến lớn trong điều trị. Bác sĩ Thùy Linh cho biết Ruxolitinib, một thuốc ức chế JAK1/JAK2, đã được chứng minh hiệu quả trong việc giảm kích thước lách, cải thiện triệu chứng và tăng thời gian sống còn.

Ghép tế bào gốc: Đây là phương pháp điều trị tiềm năng giúp người bệnh có thể khỏi bệnh hoàn toàn.