Não úng thủy hay mềm nhũ não không phải là một bệnh lý riêng biệt mà đúng hơn đó là hậu quả của một nhóm các bệnh lý khác nhau nhưng cùng có chung một đặc trưng là suy giảm lưu thông hoặc hấp thu dịch não tủy. .
Dịch não tủy được hình thành chủ yếu trong hệ thống não thất do sự tiết của đám rối mạch mạc. Đám rối này nằm trong hai não thất bên, não thất ba và não thất bốn nhưng chủ yếu là trong hai não thất bên.
Ở trẻ nhỏ do các khớp sọ chưa đóng kín nên triệu chứng dễ thấy nhất do là kích thước của đầu của trẻ to bất thường. Ngoài ra thóp trước cũng giãn to và căng hơn, các mạch máu da đầu cũng giãn to hơn bình thường.
Trán trẻ cũng rất rộng, mắt thường ở tư thế nhìn xuống tạo nên dấu hiệu mặt trời lặn. Bệnh không loại trừ đối tượng nào, nhưng thường gặp phải nhất ở trẻ sơ sinh và người lớn tuổi.
Ngoài những biểu hiện trên, Trẻ rất khó bú, rất hay bị sặc sữa hoặc nôn vọt. Trẻ rất khó ngủ, hay khóc, khi nằm đầu ngẹo sang một bên.Hành vi ngày càng chậm dần, tay trẻ thường nắm rất chặt.
Ở trẻ lớn hơn, khi các khớp sọ đã đóng kín một phần, dấu hiệu đầu to khó nhận biết hơn. Các triệu chứng gợi ý là dễ kích thích, khó chịu, mệt mỏi...
Trong dị tật này, não thất bốn giãn to dạng nang do trần của não thất này phát triển không bình thường trong quá trình sinh phôi. Đây là một dạng của biểu hiện não úng thuỷ, gọi là hội chứng Dandy- Walker.
Hầu hết các trường hợp não úng thủy được điều trị ngoại khoa nhằm dẫn lưu dịch não tủy ra khỏi não. Phẫu thuật này đưa một ống mềm đi đưới da, một đầu ống ở não thất và đầu kia trong khoang phúc mạc của ổ bụng. Dịch não tủy được ẩn lưu theo ống từ não thất đổ vào khoang phúc mạc.
