Người đàn ông 47 tuổi sống ở Ấn Độ đã đến gặp bác sĩ sau khi bị sưng bụng kéo dài, theo báo cáo được công bố trên Tạp chí Y học New England. Bản báo cáo cho biết anh ta không có uống rượu hay dùng thuốc hay thực phẩm chức năng nào trước đó cả.

Trong một cuộc kiểm tra sức khỏe, các bác sĩ ghi nhận anh ta bị sưng ở bụng và bàn chân, kèm tình trạng run toàn thân, theo Viện Y tế Quốc gia Ấn Độ. Anh ấy cũng có dấu hiệu suy giảm nhận thức nhẹ, báo cáo mới cho biết.

Những chiếc vòng màu đồng xung quanh tròng mắt của một người đàn ông đã giúp các bác sĩ chẩn đoán bệnh di truyền của anh ta. Ảnh: @ Tạp chí Y học New England 2021.

Hơn nữa, một cuộc kiểm tra mắt cho thấy có những vòng vàng nâu (màu đồng) bao quanh hai tròng mắt của anh ta. Các bác sĩ xác định rằng, những dấu hiệu này là vòng Kayser-Fleischer, được tạo ra bởi sự tích tụ rối loạn lượng đồng trong giác mạc, ngay lớp bao phủ bên ngoài trong suốt của mắt.

Vòng Kayser – Fleischer là dấu hiệu của một tình trạng hiếm gặp gọi là bệnh Wilson. Theo Viện Y tế Quốc gia Ấn Độ, những người mắc bệnh Wilson có một đột biến di truyền khiến họ không thể loại bỏ lượng đồng dư thừa, dẫn đến sự tích tụ đồng trong cơ thể - thường ở gan, não và mắt. Tình trạng này xảy ra ở khoảng 1 trong mỗi 30.000 người. Nó thường được chẩn đoán xuất hiện ở độ tuổi từ 5 đến 35, mặc dù các triệu chứng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn trong cuộc đời.

Sự tích tụ đồng trong cơ thể có thể dẫn đến các vấn đề về gan, thận và thần kinh; và căn bệnh có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời, Viện Y tế Quốc gia Ấn Độ cho biết.

Trong trường hợp của người đàn ông này, anh ta cũng được phát hiện đã mắc chứng xơ gan, hoặc sẹo ở gan, một căn bệnh có thể xảy ra ở khoảng 45% những người đã mắc bệnh Wilson.

Trước mắt, người đàn ông này nhận được một loại thuốc, được gọi là chất chelat, giúp loại bỏ đồng khỏi cơ thể. Anh ấy cũng bắt đầu dùng thuốc bổ sung chất kẽm, giúp ngăn ruột hấp thụ đồng. Điều trị bệnh Wilson là suốt đời, vì việc ngừng điều trị sẽ dẫn đến việc tích tụ đồng trở lại trong cơ thể. Ngoài ra, người đàn ông này cũng được đưa vào danh sách sẽ cấy ghép gan do gan bị tổn thương nghiêm trọng, báo cáo mới cho biết.