Nhóm nghiên cứu của TS. Nguyễn Thị Xuân cùng các cộng sự Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam đã chế tạo được 3 bộ kit ELISA chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh và bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Đây là kết quả nghiên cứu của đề tài “Nghiên cứu sản xuất kít ELISA chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh và bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh”, mã số UDSXTN.04/18-19.
Mục đích sản xuất của các kit ELISA này là cạnh tranh với các loại kít nhập ngoại về giá (thấp hơn 1.5-2 lần) và chất lượng tương đương.
Ở Việt Nam hiện nay, các phòng thí nghiệm và các bệnh viện đa phần sử dụng kít ELISA có sẵn trên thị trường với giá thành rất cao. Chính vì thế sản phẩm của các nhà khoa học Việt có giá thành rẻ, chất lượng tương đương sẽ mở ra nhiều cơ hội mới trong việc tiến tới cung cấp một phần các loại kit chẩn đoán các bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD...
Bộ sinh phẩm này có độ nhạy và độ đặc hiệu đạt 100% và không có phản ứng chéo giữa kháng nguyên và kháng thể. Kết quả khi so sánh với bộ kít thương mại giống nhau... Vì thế, kít của nhóm nghiên cứu có thể được tối ưu thêm về điều kiện bảo quản, thành phần các chất phụ gia, hạn sử dụng và một số chỉ tiêu khác trước khi xin cấp phép thành bộ kít thương mại.
Hiện, nhóm nghiên cứu đã đăng ký hai giải pháp hữu ích cho bộ kit chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh và bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (đã được chấp nhận đơn của Cục Sở hữu trí tuệ). Dự án được xếp loại xuất sắc.
Theo các chuyên gia, ELISA được sử dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực nghiên cứu khoa học sự sống và bệnh học nói chung. Một trong những ứng dụng quan trọng của kỹ thuật ELISA đó là ứng dụng trong Y học phát hiện bệnh dựa vào nồng độ các chỉ số phản ánh bệnh tật ở mức độ cao thấp khác nhau.
Đối với các bệnh lý nghiên cứu trong đề tài, bệnh suy giáp bẩm sinh (congenital hypothyroidism: CH) là bệnh nội tiết khi tuyến giáp trạng của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Nếu tuyến giáp hoạt động không bình thường, cơ thể sẽ không sản xuất đủ T4 sẽ gây ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể và đặc biệt là não.
Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia - CAH) là một bệnh di truyền, bệnh xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Nếu một người có tuyến thượng thận hoạt động kém thì khi bị ốm bệnh nhẹ cũng có thể rơi vào trang thái sốc với huyết áp hạ tới mức nguy hiểm.
Bệnh thiếu men G6PD là một trong số những bệnh di truyền phổ biến. Thiếu men G6PD là bệnh thiếu men glucose-6 phosphate dehydrogenase khiến tế bào hồng cầu hoạt động không bình thường. Người bệnh thiếu men G6PD thường dễ dị ứng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số dược hóa chất có khả năng oxy hóa.
