Các nhà khoa học cho rằng rối loạn máu làm Porphyrias, làm ảnh hưởng đến cơ chế tạo ra heme, một thành phần của protein vận chuyển oxy hemoglobin khiến họ sẽ bị bỏng nếu tiếp xúc ánh nắng mặt trời, làn da luôn tái xanh và cần được tiếp máu thường xuyên.

Một báo cáo khoa học mới của Bệnh viện Nhi Boston (Mỹ) đã mô tả chi tiết về hội chứng ma cà rồng Erythropoietic Protoporphyria (EPP), một đột biến di truyền ảnh hưởng đến mức oxy trong máu, dẫn đến những triệu chứng không khác gì sự mô tả về Bá tước Dracula của Bram Stoker.

EPP thuộc nhóm rối loạn máu làm Porphyrias, làm ảnh hưởng đến cơ chế tạo ra heme, một thành phần của protein vận chuyển oxy hemoglobin. Theo tiến sĩ Barry Paw, Trung tâm Ung thư và huyết thanh, Bệnh viện Nhi Boston, đó là một trong những nguyên nhân khiến bệnh nhân EPP bị thiếu máu kinh niên, làn da luôn nhợt nhạt và tái xanh. Để khắc phục một số triệu chứng, họ cần được truyền máu để bổ sung lượng heme thiếu hụt.

EPP còn đặc trưng bởi sự tích tụ protoporphyrin khiến da người đặc biệt nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Khi máu đi qua da, protoporphyrin hấp thụ năng lượng từ ánh sáng mặt trời tạo nên một phản ứng hóa học đặc biệt, làm hỏng mô xung quanh, khiến bệnh nhân ngứa ran và bỏng. Cho dù trời có nhiều mây và tắt nắng, các tia cực tím xuyên qua tầng mây cũng đủ khiến bệnh nhân bị phồng rộp và biến dạng ở các phần cơ thể để lộ, ví dụ như tai và mũi. Vì vậy, họ được khuyên không nên ra ngoài vào ban ngày.

Trong quá khứ, người bệnh được uống máu động vật thay cho truyền máu. Thêm vào làn da tái xanh và việc chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm, họ quả là “phiên bản Dracula” đời thực. Các nhà khoa học cho rằng họ chính là nguồn gốc của huyền thoại về ma cà rồng.

Hội chứng ma cà rồng EPP là một rối loạn rất hiếm gặp, có tính di truyền và vẫn chưa có cách điều trị.