Đây là nghiên cứu lớn về bộ gen người Việt và trước khi được công bố chính thức tại VN, nhóm nghiên cứu đã gửi công trình này tới tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation.
Người Việt bắt nguồn từ châu Phi?
Ông Nguyễn Thanh Liêm, viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec, chủ nhiệm đề tài nghiên cứu về hệ gen người Việt Nam, cho hay điều mà ông thấy bất ngờ ở kết quả nghiên cứu là về nhân chủng học, bộ gen người Việt có nhiều điểm tương đồng với bộ gen của người Thái Lan và là bộ gen ít bị pha trộn.
"Cùng sống trong một khu vực rộng lớn mà người Việt có tiếng nói riêng, nhưng bộ gen của quần thể người Kinh Việt Nam tương đồng với quần thể người Thái Lan, chứng tỏ có những quan hệ về di truyền. Phân tích sự khác biệt trong hệ gen cho thấy người Việt "nằm cạnh" một cách độc lập với người Hán ở phía Nam và cách xa người Hán ở phía Bắc Trung Quốc.
Kết quả nghiên cứu làm sáng tỏ thêm nguồn gốc tổ tiên của người Việt, một vấn đề nhạy cảm, gây nhiều tranh cãi nhưng lại thiếu các bằng chứng khách quan về nghiên cứu bộ gen" - ông Liêm cho hay.
Vậy thì tổ tiên của người Việt chúng ta ở đâu? Theo PGS Lê Sỹ Vinh - chuyên gia phân tích hệ gen, kết quả nghiên cứu ủng hộ giả thuyết tổ tiên người Việt nằm trong nhóm người (hiện đại) đã di cư từ châu Phi từ 200.000 năm trước, khoảng 40.000 - 60.000 năm trước đã đến cư trú tại Đông Nam Á, trong đó có VN, sau đó tiếp tục di cư lên các nước Đông Á.
PGS Vinh cho rằng trước đây một số học giả cho rằng nguồn gốc người Việt là người Hán ở phía Bắc Trung Quốc, nhưng giả thuyết mới là tổ tiên chúng ta di cư từ phía biển vào, đến Đông Nam Á trước khi đến Trung Quốc.
"Nghiên cứu hệ gen người liên quan nhiều đến y, sinh học, nhưng cũng liên quan đến lịch sử và nhân chủng học" - PGS Vinh nhận xét.
Ước mơ có "lá tử vi sinh học"
Theo nhóm nghiên cứu, những nghiên cứu đầu tiên về hệ gen người của các nhà khoa học trước đây bắt đầu từ năm 1990 và đến năm 2003 mới giải xong trình tự bộ gen đầu tiên, chi phí của công trình kéo dài 13 năm này lên tới 2,7 tỉ USD.
Sau đó, có một nghiên cứu 1.000 bộ gen của 26 dân tộc trên thế giới, trong đó có 101 người Kinh sống ở TP.HCM, thực hiện từ 2008 - 2015 được các nhà khoa học quốc tế thực hiện.
Tại VN mới có những nghiên cứu quy mô nhỏ, giải trình tự một vài bộ gen người. Đến 2016, nhóm các nhà khoa học do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu đã bắt đầu thực hiện nghiên cứu này.
Trong đó, nhóm nghiên cứu đã thu thập mẫu gen của 305 người có 3 đời là người Kinh và không mắc các bệnh di truyền, thực hiện giải trình tự gen trên hệ thống máy giải trình tự hiện đại nhất. Đến cuối năm 2018, công trình hoàn thành và tháng 5-2019 nghiên cứu được chấp nhận đăng tải trên tạp chí Human Mutation.
"Y học hiện nay là y học cá thể, trước đây cùng một căn bệnh sẽ có một phác đồ chung, nhưng nếu điều trị dựa trên cơ sở tham chiếu "cuốn từ điển" là bộ gen từng người sẽ cho kết quả tốt hơn nhiều. Trước đây từng có những chỉ định thuốc tốt cho bệnh nhân này nhưng bệnh nhân kia lại không vì có gen kháng lại. Hoặc có thuốc có người dùng khỏe lại, nhưng có bệnh nhân dùng bị điếc luôn. Nếu có một "lá tử vi sinh học" cho từng người, xem nguy cơ bệnh của từng người mà phòng từ sớm thì sẽ rất tốt, ví dụ như bệnh nhân đó có nguy cơ mắc tim mạch, đột tử hay ung thư, từ đó có ứng xử phù hợp" - ông Liêm nói.
Sau nghiên cứu này, một nghiên cứu khác sẽ tiếp nối, với cỡ mẫu là 1.000 bộ gen người Việt. Tuy nhiên, nghiên cứu trên 305 người kể trên là lần đầu tiên có một nghiên cứu quy mô về bộ gen người Việt với những ứng dụng tiềm năng có ích cho người Việt chúng ta.
Bên cạnh đó, nghiên cứu đã giải mã một câu chuyện trong lịch sử: dù có nhiều khu vực biên giới chung và mối quan hệ lâu đời nhưng hệ gen của người Việt lại không có sự giao thoa nhiều hay chịu ảnh hưởng từ hệ gen người Hán.
Kết quả đáng khích lệ
Theo PGS Đồng Văn Quyền - phó viện trưởng Viện Công nghệ sinh học, Viện hàn lâm Khoa học công nghệ VN:
Phân tích được bộ gen con người là hết sức có ý nghĩa về mặt khoa học, các nước phát triển trên thế giới đều có dự án giải mã bộ gen.
Cách đây 10 năm Viện Công nghệ sinh học đã có dự án phân tích bộ gen thi thể người Việt, nhưng mới tập trung đối tượng người dân tộc thiểu số. Hiện chúng tôi bắt đầu giải mã gen người, nhưng mới chọn đối tượng đặc thù để nghiên cứu.
Việc phân tích giải mã bộ gen người hiện không còn khó khăn vì có sự hỗ trợ của nhiều phương tiện công nghệ, nhưng có ý nghĩa lớn về khoa học nói chung và y học nói riêng.
Thông qua việc giải mã bộ gen, sẽ hỗ trợ y học cá thể hướng đến những bệnh di truyền, bệnh liên quan đến trao đổi chất, dị ứng thuốc, trong đó có thể phát hiện những bệnh về di truyền, dự đoán sớm nguy cơ thông qua việc so sánh gen của người bệnh với người thân, gia đình để phát hiện những đột biến gen gây bệnh, giúp việc chữa trị và phòng bệnh.
Hoặc như đối với việc sử dụng thuốc, tác dụng cùng một loại thuốc trên những người khác nhau sẽ khác nhau, dẫn đến tác dụng của thuốc biến đổi mà một trong những nguyên nhân là từ gen...
Giải mã bộ gen sẽ giúp so sánh, tìm ra được những biến dị để có được lộ trình phù hợp, phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân.
Việc phân tích được nguồn gen sẽ mang đến tiềm năng to lớn trong chẩn đoán, chữa bệnh, tuy nhiên, số mẫu gen giải mã chỉ 305 chưa phải là nhiều, vì bệnh của con người chủ yếu là bệnh đa gen, do đó cần phải có con số càng lớn thì độ tin cậy mới càng cao. Cần đa dạng mẫu gen.
Với điều kiện khoa học hiện nay, muốn dựa vào việc giải mã gen để phát triển y học, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh cho người Việt, cần tiếp tục nghiên cứu, vì con số 305 bộ gen chưa có ý nghĩa nhiều về khoa học, chưa đủ để thu được những thông tin mong muốn.
Tuy nhiên đây cũng là thành công lớn, là kết quả ban đầu đáng khích lệ, có thể gợi mở những hướng nghiên cứu tiếp theo.
Bộ gen người Việt có nhiều khác biệt
Chúng tôi sử dụng nhiều phương pháp và độ đo khác nhau để phân tích mối quan hệ giữa các quần thể người.
So sánh hệ gen người Kinh với hệ gen các quần thể người khác trên thế giới cho thấy hệ gen người Việt có sự đa dạng cao so với hệ gen các quần thể người khác. Kết quả chỉ ra sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền.
Ví dụ, có đến 1.24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác.
Đáng chú ý, nghiên cứu này phát hiện ra hơn 700.000 biến đổi di truyền trên người Kinh chưa được ghi nhận ở bất cứ quần thể người nào khác trên thế giới.
So sánh các biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh trong nghiên cứu này với các biến đổi di truyền ở quần thể người Hán Trung Quốc công bố trong dự án 1.000 hệ gen người trên thế giới cho thấy sự khác nhau về bộ gen của người Việt so với bộ gen của người Hán, nhất là người Hán phía Bắc Trung Quốc, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán Trung Quốc và ngược lại.
Theo tôi, cơ sở dữ liệu này đóng góp lớn cho tri thức về hệ gen người trên thế giới, đặc biệt là cho người châu Á.
Ông NGUYỄN THANH LIÊM