Cô Trương, 40 tuổi, ở Hàng Châu, Chiết Giang, Trung Quốc, cách đây không lâu được chẩn đoán ung thư trực tràng. Đáng nói, 10 năm trước, cha và hai anh trai cô Trương đều qua đời vì bệnh này.
Sau nhiều lần kiểm tra, kết hợp với tiền sử gia đình và kết quả xét nghiệm di truyền, các bác sĩ đã lý giải được nguyên nhân, gia đình cô Trương mắc hội chứng Lynch. Hội chứng Lynch là một rối loạn có tính chất gia đình trội trên NST thường.
Bệnh nhân hội chứng Lynch có 10% -71% nguy cơ ung thư nội mạc tử cung, 10% -47% ung thư đại trực tràng, 0-24% ung thư buồng trứng, ung thư bể thận, ung thư niệu quản, ung thư dạ dày, ung thư ruột non, ung thư ống mật. Nó cũng là nguyên nhân làm tăng đáng kể nguy cơ mắc các bệnh ung thư như ung thư não và ung thư da.
Hội chứng Lynch không phải là một căn bệnh hiếm gặp, nó ảnh hưởng đến khoảng 0,33% dân số. Dựa trên dân số toàn cầu là 7,6 tỷ người, hiện có khoảng 25 triệu bệnh nhân.
Vậy, bệnh ung thư có thực sự di truyền? Thực tế cho thấy, quả thực một số bệnh ung thư có thể do di truyền đa gen mẫn cảm, thường có hiện tượng cộng gộp gia đình.
Nói một cách đơn giản, yếu tố di truyền đóng vai trò rất quan trọng đối với sự xuất hiện và phát triển của khối u. Theo quan điểm di truyền, khối u có thể được chia thành khối u di truyền, khối u có khuynh hướng di truyền thành và khối u lẻ tẻ.
Hiện nay, các khối u đặc phổ biến và được nghiên cứu kỹ lưỡng chủ yếu bao gồm ung thư vú di truyền, ung thư buồng trứng di truyền, ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (hội chứng Lynch), v.v.
 |
| Ảnh minh hoạ. |
Sự xuất hiện của các khối u ác tính như vậy thường liên quan mật thiết đến đột biến gen, nếu đột biến gây bệnh dẫn đến hình thành khối u xảy ra ở cấp độ tế bào mầm thì nguy cơ khối u ở thế hệ con cháu mang đột biến trong gia đình sẽ cao hơn nhiều so với người bình thường.
Nếu trong gia đình có bệnh nhân mắc các bệnh về khối u, cần cảnh giác với nguy cơ di truyền, phát hiện kịp thời những biểu hiện bất thường, chẩn đoán và điều trị sớm. Cụ thể, nếu người thân mắc 6 loại ung thư này, hãy cảnh giác cao độ.
1. Ung thư vú
Ung thư vú có tính di truyền trong một gia đình nhất định và những người bị ung thư trong gia đình có một số đột biến gen giống nhau, chẳng hạn như gen nhạy cảm với ung thư vú BRCA1 hoặc BRCA2. 20% đến 25% bệnh nhân ung thư vú có tập hợp gia đình và 55% đến 60% trong số họ là ung thư vú di truyền.
Nếu người mẹ mắc bệnh ung thư, nguy cơ mắc bệnh ung thư của con gái cao hơn người bình thường từ 2 đến 3 lần.
2. Ung thư buồng trứng
20% đến 25% ung thư buồng trứng biểu mô có liên quan đến yếu tố di truyền, tập hợp gia đình là đặc điểm chính của ung thư buồng trứng, đột biến gen BRCA1/2 là nguyên nhân chính của ung thư buồng trứng di truyền.
3. Ung thư ruột
Polyp đại tràng trong gia đình có khả năng cao phát triển thành ung thư đại trực tràng, nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh ung thư thì khả năng con cái bị ung thư đại trực tràng có thể lên tới 50%.
 |
| Ảnh minh hoạ. |
4. Ung thư dạ dày
Trong số các bệnh ung thư dạ dày, 5% đến 10% là ung thư dạ dày di truyền, tỷ lệ lớn nhất là ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền xảy ra ở độ tuổi sớm hơn. Hiện nay phát hiện bệnh sớm nhất mới 14 tuổi, tuổi khởi phát trung bình là 37 tuổi.
Di truyền ung thư dạ dày lan tỏa, nội soi dạ dày không dễ phát hiện sớm, thành dạ dày dày dần lên kèm theo tổn thương.
5. Ung thư phổi
Một cuộc khảo sát tại Nhật Bản cho thấy 35,8% bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào vảy phổi có tiền sử gia đình mắc bệnh, đặc biệt là bệnh nhân nữ, tỷ lệ này lên tới 58,3%.
6. Ung thư tuyến tụy
5% đến 10% bệnh nhân ung thư tuyến tụy có tiền sử gia đình. Nếu nhiều thành viên trong gia đình như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái bị ung thư dạ dày thì nguy cơ mắc ung thư tuyến tụy sẽ tăng lên, xác suất khởi phát ở tuổi 50 sẽ cao hơn.
Tựu chung lại, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư phải kiểm tra thường xuyên, nếu phát hiện bất thường thì phải điều trị kịp thời.