Theo Sohu, bé Tiểu Nhã sinh ra tại Bệnh viện Nhân Dân Tuyền Châu (tỉnh Phúc Kiến, Trung Quốc) với số cân nặng đạt tiêu chuẩn. Mặc dù màu da và đầu vú có phần tối màu hơn những trẻ bình thường, dương vật ngắn hơn, bé vẫn được các bác sĩ chẩn đoán giới tính nam. Điều này làm bố mẹ bé cùng gia đình vui mừng.
Bé ngoan ngoãn không quấy khóc, ăn ngủ tốt, nhưng cân nặng không tăng thêm, màu da càng ngày càng sậm lại. Hai vợ chồng chuẩn bị đưa con đi khám thì nhận được điện thoại của bệnh viện, họ cho biết báo cáo xét nghiệm máu khi sinh của bé có bất thường, nồng độ 17 - hydroxyprogesterone tăng cao. Nghi ngờ bé mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nên yêu cầu đưa bé quay lại bệnh viện để điều trị.
Bé trai trở thành bé gái sau khi ra đời một tháng. Ảnh: Tvbs.
Sau khi tiến hành các xét nghiệm máu và nhiễm sắc thể, bé được chẩn đoán lại giới tính là nữ. “Cậu nhỏ” ban đầu thực ra là âm hộ phì đại chứ không phải dương vật. Bác sĩ cũng không tìm thấy bìu và tinh hoàn. Ngoài ra, căn bệnh bẩm sinh này khiến cơ thể bé xảy ra hàng loạt các rối loạn như mất cân bằng điện giải, natri máu thấp, kali máu cao, rối loạn nội tiết tố, tăng sắc tố da, mọc lông....
Một tuần sau điều trị, các chỉ số sinh học của bé đã trở lại bình thường. Tuy nhiên, căn bệnh này sẽ theo bé suốt đời vì không có thuốc điều trị triệt để, bé cần được uống thuốc định kỳ để kiểm soát bệnh. Theo bác sĩ Viên Cao Phẩm- khoa Nội tiết Bệnh viện Nhi Tuyền Châu, tăng sinh 17- hydroxyorogesterone là một dạng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH). Nguyên nhânlà sự thiếu hụt các enzym xúc tác 21 - hydroxylase.
Những bệnh nhi sơ sinh mắc căn bệnh này thường có biểu hiện giới tính không rõ ràng, gây khó khăn trong việc xác định giới tính khi sinh. Trẻ nam sẽ có xu hướng dậy thì sớm, chiều cao phát triển nhanh chóng nhưng sẽ thấp hơn mặt bằng chung. Các bé trai khi mắc bệnh sẽ khó phát hiện hơn, chủ yếu thể hiện rõ nhất ở kích thước dương vật lớn hơn bình thường. Các bé gái bị bệnh có xu hướng nam hóa như rậm lông, da sậm màu, giọng nói trầm ồm, ảnh hưởng đến chức năng sinh dục về sau.
Một số bệnh nhi ở thể nặng có thể xuất hiện tình trạng mất muối, gây hạ natri, tăng kali trong máu, có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu không phát hiện kịp thời.